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大家好，这里是Medscape Neurology Minute，我是Alan Jacobs博士。威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员通过研究严重肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的神经细胞，已经查明ALS发病的根源可能是蛋白质形成错误。

研究者们利用从ALS患者中获取的诱导多能干细胞，并将其转化成运动神经元以作疾病模型。通过对这些细胞的研究，调研组发现了蛋白质亚单位缠结的源头，即组成ALS缠结中的神经丝。

他们发现，他们正在研究的运动神经元细胞早期产生神经丝的具体步骤的错误调节。研究人员指出，这意味着这个错误调节很可能是导致疾病的原因。此外，研究者们发现一种方式可以通过编辑基因来修饰ALS神经细胞元，直接形成神经丝内缺陷蛋白，从而造成细胞看似是无缠结的正常运动神经元。

最后，研究人员正筛选数以千计的小分子化合物，也能够以同样的方式恢复这些病变ALS运动神经元。这里是Medscape Neurology Minute，我是Alan Jacobs博士。

医脉通编译报道

编译自：The Root of ALS?.Medscape. June 05, 2014