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现在利物浦大学研究人员已经确定退化性眼部疾病（圆锥角膜病）患者中的一种基因变化。Ageing and Chronic Disease研究所研究人员Colin Willoughby教授研究发现，一个基因变化-- ZNF469，可以提供有价值的信息，有助揭示圆锥角膜的疾病如何发生。

圆锥角膜是一种影响角膜的终身疾病，会使角膜成为一个圆锥体状，这会导致视力变得模糊和扭曲。Willoughby教授说：目前，这项研究确定了负责圆锥角膜的最显著的遗传因素，理解这个角膜疾病的共同遗传基础，有助了解为什么圆锥角膜会发生，并可能最终导致新的治疗方法。

虽然眼镜或隐形眼镜通常能帮助圆锥角膜不太严重的人，但有时手术是必需的。最后，有些患者可能需要进行角膜移植，而有时移植并不总是成功的。

虽然对圆锥角膜的基础生物化学变化和遗传缺陷知之甚少，但这项新的研究给患者带来了新希望。虽然一些新的治疗方法如胶原蛋白交联术可以防止一些患者疾病的进展，但了解其遗传基础有助于防止更大规模疾病的发生。

这项研究已经发表在Human Molecular Genetics杂志上。

编译自：Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene, ZNF469, in keratoconus.Hum Mol Genet 2014 Jun 3.