发布时间:2014-08-06 17:31 类别:医学前沿资讯 标签:风险 胰腺癌 研究 标记 基因检测 胰腺癌遗传风险标记 来源:生物通
来自美国Dana-Farber癌症研究所的科学家们报道,对胰腺癌患者和非胰腺癌患者的一项大型DNA分析,发现了几个新的遗传标记,可指示这种高度致命疾病的患病升高风险。
文献来源:Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pancreatic cancer.
这些标记是沿着染色体的特定位置的遗传DNA编码中的变异。研究人员发现,DNA编码中的几个这些变异可影响一个人患胰腺癌的风险。
相关研究结果发表在2014年8月3日的《自然遗传》(Nature Genetics)杂志,本文第一作者Brian Wolpin称,这些标记的发现,连同以前发现的四个标记,都非常的重要,有几个原因,一是,对这些DNA变异的进一步研究,可能有助于在分子水平上解释“为什么有些人比一般人对胰腺癌更敏感或更不敏感?”。第二是,它们有潜力确定具有增高风险的人,然后对这些人进行MRI或超声扫描,以寻找早期的、可治愈的胰腺肿瘤。
Wolpin称:“目前还没有针对胰腺癌的人口筛查项目,有80%的胰腺癌病例被发现时,已经太晚,因此不能进行根治性手术,因为癌症已经扩散。”
目前胰腺癌筛查的唯一健康者是高风险家庭成员,因为这些家庭的多个家庭成员患有胰腺癌。Wolpin称:“但是该领域一直都在努力寻找一些因素,当不存在强大家族史的时候,可根据这些因素在一般人群中确定风险最高的人。”
这项研究分析了来自7,683名胰腺癌患者和14,397名非胰腺癌对照者的DNA,他们都是欧洲血统,来自美国、欧洲、加拿大和澳大利亚。科学家们利用测序技术检测了700,000多个基因组位点,这些位点已知有单核苷酸多态性(SNPs)。这些变异能改变一个基因的表达,或者其信息的内容,研究人员试图寻找与胰腺癌发病风险相关的基因。这种类型的研究被称为全基因组关联研究(GWAS)。
Wolpin称,结果确证,存在四个风险相关的SNPs,在以前更小的GWAS研究中,这几个SNP已被鉴定过。此外,研究人员发现了五个新的风险标志物,具有临界统计学意义。
每个SNP或标记相关的风险在很大程度上是独立的和附加的,所以未来它们可用以试图找出普通人群中的胰腺癌高风险个体。胰腺癌风险的平均罹患风险是1.5%。
长期的目标是,建立一种“风险分层工具”,可用于初级治疗实践,以确定谁应该接受胰腺癌筛选检测,如超声波或MRI。
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