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AACC 2014:从循环DNA到骨骼到唾液的检测

发布时间:2014-08-07 19:18 类别:医学前沿资讯 标签:维生素 检测 唾液 博士 基因检测 唾液检测 骨骼检测 来源:Alabmed

AACC周三下午的专题讨论会将会是来自AACC的《临床化学》(Clinical Chemistry)杂志上的三个热门话题,这三个热门话题将会被拿来进行专门讨论。



这些议题是由《临床化学》杂志的首席主编 Nader Rifai 博士选择出来,同时他还主持了本次会议。“我觉得这是三个最有趣的领域,在过去一年我们杂志处理的议题中,”Rifai 博士说道。“它们拥有很大的诊断和预后的潜力。甚至,它们还会迫使我们去挑战现有的做法。”

 

第一个议题,Dennis Lo 博士首先谈到血浆基因组和甲基化测序用于癌症检测的问题。癌症基因组是由许多分子变异主导的,包括扩增、缺失(拷贝数变异)和DNA 甲基化变异。Dennis Lo 博士的办法是使用血浆DNA 的全基因组测序去辨别由于癌症而出现的拷贝数变异和DNA甲基化变异。他的研究小组在开发出这项技术的同时,还开发出另一项类似的技术用于胎儿基因组测序和表观基因组测序。

 

“这项技术对癌症的检测、监控和预测已经产生影响,”Dennis Lo 博士说道。“这也可能适用于几乎所有的癌症。我们的研究显示它是适用于肝细胞癌、乳腺癌、肺癌、某些肉瘤、神经内分泌瘤、鼻咽癌和其它的一些癌症的。”

 

第二个议题,Ravi Thadhani 博士谈到了维生素D的生物利用度的问题。关于维生素D的检测在过去的5到10年间已经急剧增加,不仅仅是用于评估骨关节疾病,还用来评估各类慢性疾病,如心脏病、癌症和糖尿病。然而,有关维生素D与这些疾病之间的关联度的数据是不一致的。更重要的是,还有一些无法解释的现象,例如低水平维生素D的黑人与白人相比并没有导致骨折率的高发。

 

在这个具有里程碑意义的报告中,Thadhani 和他的同事提出了应该注意维生素D的生物利用度问题、而不是总维生素D的量的问题,这也因此对当前所有已做的相关研究铸造了疑问(详见NEJM 2013; 369:1991-2000)。


该观点可见于《临床化学》杂志的Perspective and Q A文章中。“这是一个从其它激素‘借’来的观点,”Thadhani说道。“如果维生素D的方式是类似原理,那么生物利用度或与白蛋白松散地结合的以及那些自由循环的( 1%)就是那些将维生素D转运到细胞中的。我们的早期研究提示,这是非常重要的,尤其是对于存在遗传多态性并伴随维生素D结合蛋白的个体与常与低水平维生素D有关联。”


这一研究发现潜在的颠覆了我们目前流行的关于维生素D缺乏的观念,更重要的是,哪些是该疗法的目标人群。最后,Thadhani 提醒人们,关于此更多的研究是必需的。

 

在最后的议题中,Marilyn Huestis 博士给我们讲述了关于利用唾液用于毒品检测的话题。Huestis 博士是继药品监督管理之后研究关于毒品药效学和药代动力学的先驱,以及在辨别检测毒品所需的最好生物样品中的先驱。目前,尿液和血液是最常用于检测毒品的样本。唾液是一种极具吸引力的检测样本模型,因为唾液的收集是非侵入性的和直观的——其对于降低样品掺假非常重要。

 

Huestis 博士的实验室还对唾液中的大麻,可卡因,摇头丸,甲基苯丙胺,安非他明,鸦片制剂,丁丙诺啡和美沙酮进行了检测。唾液标本给在路边进行毒品检测带来了便利,因为带毒驾驶是一个主要的公共健康和安全问题,因为有8.5%的夜间驾驶者的大麻素标记物检测是呈阳性的。然而,Huestis 博士提醒人们,关于唾液中的代谢物和药物处置仍存在许多问题,例如药物检测的窗口和恰当的唾液临界值。尽管仍有许多问题无法回答,但利用唾液检测毒品仍是一项非常有前途的技术。