读医学网

血液中脂质相关的表观遗传可以预测冠心病的发病！ 作者：伊文 来源：MedSci 日期：2017-02-21   全基因组关联研究已经确定了影响人类循环脂质浓度的位点;通过对表观遗传修饰的研究可以获得新的与疾病相关的基因、通路和生物学的进一步信息。最近，心血管领域权威杂志Circulation-cardiovasculargenetics上发表了一项表观遗传修饰研究成果。 为了确定与血脂水平相关的表观遗传学改变，研究人员检测了来自于2个人群为基础的队列中的2306人全血中全基因组胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸

全基因组关联研究已经确定了影响人类循环脂质浓度的位点;通过对表观遗传修饰的研究可以获得新的与疾病相关的基因、通路和生物学的进一步信息。最近，心血管领域权威杂志Circulation-cardiovascular genetics上发表了一项表观遗传修饰研究成果。

为了确定与血脂水平相关的表观遗传学改变，研究人员检测了来自于2个人群为基础的队列中的2306人全血中全基因组胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸(CpGs)DNA甲基化情况，并在另外2025人中对这一发现进行重复。

研究人员在发现阶段确定了193个与血脂水平相关的CpGs(P 1.08E-07)并在重复阶段有33个(经Bonferroni校正P 0.05)，其中包括25个以前没有报道的与血脂相关的新CpGs。脂质相关CpGs基因富集在脂肪和氨基酸代谢过程。一个与甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C;cg27243685;P=8.1E-26和9.3E-19)相关的差异甲基化位点与胆固醇逆向转运体(ABCG1;P=7.2E-28)的顺式表达与心血管疾病事件(每一SD增量的风险比为1.38;95%可信区间为1.15-1.66;P=0.0007)相关。研究人员发现193个CpGs其中的64%的显著顺式甲基化的数量性状位点富集了血脂水平(PTC=0.004，PHDL-C=0.008和P甘油三酯=0.00003)和冠心病(P=0.0007)相关信号，从全基因组关联研究中分析得出。例如，与低密度脂蛋白胆固醇和冠心病相关的基因组显著变异位于APOB，其是低密度脂蛋白胆固醇相关差异甲基化位点的顺式甲基化数量性状位点。

研究人员报道了与血脂水平相关的新DNA甲基化，描述与以前的全基因组关联研究发现相关的表观遗传机制，并提供证据表明血液中胆固醇逆向转运体的表观遗传调控与心血管疾病事件的发生相关。