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 先天性腓骨缺如是四肢先天发育不全疾病中最常见的一种，但仍属罕见病，在存活的新生儿中发病率约5.7~20例/100万，患儿在生长发育过程中，常继发下肢不等长和足外翻畸形，且呈进行性发展，临床上常见的是部分或全部腓骨缺如，并伴有胫骨短缩和弯曲、球状或窝状踝关节、跗骨异常等，随着Ilizarov技术的不断发展、成熟及良好的临床应用效果，以往截肢的患者不但可以避免截肢，而且可以获得良好的功能，本文主要就

 先天性腓骨缺如是四肢先天发育不全疾病中最常见的一种，但仍属罕见病，在存活的新生儿中发病率约5.7~20例/100万，患儿在生长发育过程中，常继发下肢不等长和足外翻畸形，且呈进行性发展，临床上常见的是部分或全部腓骨缺如，并伴有胫骨短缩和弯曲、球状或窝状踝关节、跗骨异常等，随着Ilizarov技术的不断发展、成熟及良好的临床应用效果，以往截肢的患者不但可以避免截肢，而且可以获得良好的功能，本文主要就先天性腓骨缺如治疗现状进行综述。

先天性腓骨缺如的病因、诊断与分型

 先天性腓骨缺如虽是长骨缺如中最多见的类型，但仍属于罕见病之列，病因尚不清楚，以往研究报告大多数先天性腓骨发育缺如是孤立且是偶发病例，这表明是非基因所致畸形，但SHuda等认为腓骨的缺如可能是由于在妊娠4~7周胚胎发育期间腓动脉损伤所致，朱翔等报道虽然患者没有明显的马蹄内翻足等畸形，但先天性腓骨缺如可能有遗传属性和异常的基因表达。大多数病例都有胫骨前弓，50%病例有皮肤凹陷，60%的病例小腿腓骨区存在纤维束带，在幼儿时期，仅有轻微的畸形，常被误诊。

 随着生长发育，胫骨出现弯曲，由于纤维束带的存在导致足的不稳，后期出现严重的足和腿的畸形，在Piquand分析的132个病例中，腓骨完全缺如者94例，下段、中段、上段缺如者分别为21例、4例、1例，两侧缺如者占1/3，且常合并其他畸形，临床表现为：肢体短缩，马蹄足畸形，随发育进程可加重出现胫骨前弓，如外踝缺如则出现马蹄外翻足，受肢体短缩影响可有骨盆倾斜、脊柱侧突等。除上述临床表现外，通过下肢普通X线片即可诊断。

 先天性腓骨缺如有多种分类方法，1979年，Achterman和Kalamchi介绍了一种分型方法，该方法将先天性腓骨缺如根据腓骨缺失的程度分为2型：I型为腓骨发育不全，即腓骨部分缺如，根据踝关节的畸形程度又被分为a、b两个亚型，1a型为腓骨近端部分缺如，但踝穴发育基本正常;1b型为腓骨部分缺如，同时伴有踝关节发育畸形或踝穴缺损;II型为腓骨完全缺如。这个分型方法虽然比较早，但目前接受的人比较多。

先天性腓骨缺如的治疗

 对下肢严重先天性畸形的治疗主要依靠外科手段，根据患者的条件选择截肢或肢体延长，主要包括保守治疗和手术治疗，选择哪一种治疗方案，主要根据预测的肢体长度最终差异，再结合年龄、分型及足缺陷和踝关节稳定程度作出选择。

保守治疗

 非手术治疗主要适用于病情较轻、拒绝手术或有手术禁忌证者，包括应用支架、矫形靴、增高鞋、矫形器等，但当保守治疗无效或症状体征进行性加重时应采用手术治疗。

手术治疗

 先天性腓骨缺如治疗的目的是获得良好的下肢功能，具体治疗方式取决于腓骨的严重程度及伴随畸形的形式，最佳效果就是下肢等长及足的功能恢复，手术治疗方式较多，大致可以分为6类：

 稳定膝、踝关节Figueroa等报道了对先天性腓骨缺如膝关节不稳定患者采用前交叉韧带重建及截骨矫形可使维持膝关节稳定，恢复正常功能及步态，然而仍需要长期随访观察膝关节退行性变化情况，MascarenhasR等也认为对于那些膝关节不稳定或者需要膝关节旋转的运动爱好者，前交叉韧带重建是非手术治疗的一项有效补充。

 I.H.Thomas用Gruca手术对9例腓骨下端缺如的儿童应用重建踝关节的截骨方法，即将胫骨下端从中间纵形截骨，长度5～150px，截骨线穿过胫骨远端和骨骺，截骨后内侧骨块上移，距骨也随之内上移位，中间缝隙用皮质骨块植骨，如此踝关节能保持平衡，避免了在发育过程中继发的足外翻畸形。Wiltze使用截骨术矫正踝关节外翻畸形，可以不产生内踝异常隆起，减少肢体缩短，他建议截骨术应在骨骼生长成熟后施行。El-Tayeby等报道了腓骨完全缺如的II型患者通过重建踝关节获得了短期良好的效果，但仍需要长期随访。Catagni等报道了18例完全腓骨缺如的患者，其中2例最后采用了踝关节融合，远期随访效果较好。

 胫骨中心化毕波等认为对于胫骨成角不严重的先天性腓骨缺如患儿采用胫骨中心化手术治疗，术后3个月随访足外翻畸形基本得到矫正，穿增高鞋后跛行症状也明显改善，可作为姑息性治疗的一种选择。

 软组织松解术Thompson等建议早期切除纤维带并松解挛缩的软组织，若在5岁以前行手术，可使胫骨前弓及马蹄足减轻甚至消失，若在胫骨延长的同时切除索状纤维，可使小腿延长顺利进行。孙俊认为先天性腓骨缺如无论其原因及分型，从其致畸机理的层面上，治疗应尽早解除弓弦效应对胫骨发育的束缚，促使胫骨发育的正常化或接近正常，而不是消极等待健患肢长度差距加大再进行不断的肢体延长术和随之而来的跟腱延长术。

 截肢术根据Obere等的临床研究表明，对于症状严重的先天性腓骨缺如，胫骨延长术只适用于出生时患侧较健侧短且 125px或年龄 9岁、患侧较健侧短且 250px、踝关节功能良好，且有3个足趾以上的1a型和1b型患儿，其余患儿均建议首选Syme截肢术。许多作者认为对于严重的患者，推荐早期截肢以获得功能恢复，这种治疗方法的优点是一次手术、住院时间短、能够尽快行走及肢体等长，所以儿童能够很快适应并融入正常生活，主要缺点是截肢是不可逆的及需要定期更换假肢，并不能够有正常的本体感觉。但是当患者拒绝截肢时，应尊重患者的选择，并告知早期及晚期并发症，在中国传统思想的影响下，一般不会作为第一选择，随着手术方式的不断进步及外固定器械研制的不断发展，对截肢的选择会越来越少。

 肢体等长术部分文献推荐健肢阻生或截骨术，Sakti认为八字钉阻滞骨骺生长是治疗先天性腓骨缺如的一种安全且简单的方法，国内李起鸿教授的成功经验认为应采用患肢延长术来解决，而不应采用健肢短缩截肢或截肢术并安装义肢来解决。有文献报道分Ⅱ期手术效果满意，第一期在确诊后立即完成腓骨缺损区纤维束带切断，目的即为预防由于束带牵拉引起的骨弯曲畸形及减少马蹄外翻足出现，第二期手术即在患儿10～12岁能主动配合肢体延长术且胫骨干相应较长易于安放延长装置时进行。当患儿生长停止时，可最后完成如踝关节融合等关节最后矫形手术。而张湘生等认为先天性腓骨缺如是一种复杂的先天性畸形，包括以下几个方面，腓骨缺如，纤维条索异常增生，同侧胫骨下端骨骺以及骨膜发育不良，踝关节外翻以及其他畸形，患肢缩短的主要原因不是纤维索的牵拉，而是由于胫骨下端骨骺及骨膜发育不良，成骨能力下降所致，骨痂延长术可以刺激胫骨远端以及骨折断端骨膜的成骨能力，由于此类原因相关报道较少，所以需要进一步临床实践证实。肢体延长术可矫正肢体不等长的最大程度，已有不同报道，采用Ilizarov技术可获得更多的延长，适用于肢体严重短缩的患儿，但这种方法的并发症高达78%，尤其是对于先天性腓骨缺如的III型患儿。

 Ilizarov技术对于上述术式不能达预期效果甚至失败的原因，秦泗河等认为腓骨缺如部位的纤维组织难以与胫骨同步伸长，从而牵拉胫骨截骨端向前成角畸形。近年来由于Ilizarov技术的应用，使腓骨完全缺如并发重度的肢体畸形也获得良好矫正，处理方法主要有：(1)装配支架保持足与胫骨的正常位置;(2)在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常位置;(3)将胫骨与距骨融合;(4)腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨长度，重建外踝的解剖结构。

 在西方国家，Ilizarov技术的引入对截肢患者提供了一种新的选择，一些外科医师非常喜欢这种方法，因为它保全了足并且能够一期同时治疗肢体短缩和足踝畸形，主要缺点是在成长过程中需要多次手术并且很长一段时间生活在医院，会对患儿及其家属的心理造成影响，而且在这期间，有可能不能获得满意结果，也可能出现截肢的后果。尽管在应用Ilizarov技术过程中出现了一些并发症，但其优点被越来越多的人认识，Catagni最新研究表明应用Ilizarov技术在肢体延长和畸形重建方面可以获得良好的效果，超过一半的患者肢体获得等长、疼痛基本消失，并且可以行走，效果满意，通过长期的观察，Ilizarov技术可以治疗多种并发症，虽然治疗先天性腓骨缺如III型过程困难而且需要多次手术，但Ilizarov技术提供了截肢之外的另一种选择，Choi认为Ilizarov技术优于Wagner技术，因为踝关节畸形可以通过适当的截骨得以矫正，所有侧方紧张的组织结构应该被延长之前或同时松解以减少对马蹄外翻足畸形的影响。

 先天性腓骨缺如患者术前需要经过缜密的计划，不同的患者需要个性化设计，以期达到矫正畸形、稳定关节、平衡肌力的目的，Kawasaki认为3D-CT应用于下肢畸形的诊断具有一些优势：(1)容易获得正侧位X线片;(2)可以准确评估旋转角度;(3)无需重复拍摄X线片;(4)在扫描中不依赖患者的体位;(5)可以对皮肤、肌肉、肌腱和骨进行很好的显影，在下肢严重的畸形中可以进行准确的评估，使用Taylor支架结合Ilizarov外固定架治疗双侧先天性腓骨不全可以获得良好效果，如果在经济条件允许的前提下，为肢体矫形与功能重建提供了立体化思维方式，值得借鉴。Berg rea认为临床医生应熟悉最常见的畸形及其临床特点，婴儿出生后，应该通过X线、CT扫描和磁共振成像进行系统评估，才能更好的指导治疗。

小结

 总之，对于先天性腓骨缺如的治疗，目前纤维束带松解与骨性手术结合，以及Ilizarov技术的应用，拓宽了矫形手术指征，在治疗重度先天性腓骨缺如方面，不仅可以矫正畸形、稳定关节、平衡肌力、等长肢体力线，而且合并多个畸形者，可以一期手术矫正，缩短了住院时间，减少了经济负担，为下肢严重、复杂畸形的矫正与功能重建带来了新的希望，尤其是国内秦泗河团队在此方面积累了大量的临床实践经验，且手术微创化、个体化，使手术创伤和并发症明显降低，再加上术后积极的康复锻炼，不但避免了截肢，而且恢复了大部分或全部功能，使患者能更早的回归社会，实现社会价值，值得推荐。