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3个月内起病的婴儿吉兰-巴雷综合征1例

发布时间:2017-02-28 09:28 类别:儿科病例 标签: 来源:中华实用儿科临床杂志

【一般资料】患儿,男,2个月20d【主诉】主因"双下肢活动减少伴哭声减弱1周"入院。【现病史】入院前1周出现双下肢活动减少,哭声减弱,伴呛奶,无发热、吐泻、抽搐、大小便潴留、呼吸困难。【既往史】10d前因发热在当地医院诊断急性上呼吸道感染,予美洛西林治疗1d后热退。【个人史】第1胎第1产,足月顺产,出生史正常。【家族史】家族史无特殊。【体格检查】生命体征稳定,心肺腹检查无异常。神经系统体检:神清,哭声弱,双眼球活动自如,无眼震,双侧瞳孔对光反射灵敏,鼻唇沟对称,咽反射减弱;抬头不稳,四肢肌张力均减低,双上肢肌力3级,双下肢肌力1级,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射、跟腱反射均未引出,病理征阴性。感觉和共济检查不能配合,脑膜刺激征阴性。【辅助检查】血尿便常规及血生化(肝肾功能电解质心肌酶谱、血糖、血氨、血乳酸等)均正常。病原学:巨细胞病毒-IgM阳性,抗体滴度:2.0487;EB病毒-IgM阳性,抗体滴度:1.6698;呼吸道病原学9项、结核芯片、肺炎支原体、细小病毒B19、大便轮状病毒抗体、大便培养均正常。心电图、心脏彩超、胸片、脑电图正常;头、颈、胸腰椎磁共振成像(MRI)未见异常。血氨基酸、尿有机酸、酯酰肉碱谱筛查未见异常。腰穿脑脊液白细胞数:14(0~15)×106/L,脑脊液蛋白:1.80g/L(0.12~0.60g/L),脑脊液免疫球蛋白G:286mg/L(0~34mg/L);脑脊液糖及氯、抗酸染色、墨汁染色、培养均正常;血清抗GM1、GM2、GM3、GQ1b、GT1b、GD1b、GD1a抗体IgG均阴性,血清空肠弯曲菌(Campylobacterjejuni,CJ)抗体阴性。脊肌萎缩基因检测:未见运动神经元存活基因(SMN1)第7、8号外显子纯合缺失。入院后14d(病程第3周)电生理:(1)针电极肌电图:未见明显异常;(2)神经传导检测显示运动神经传导速度(MCV)和潜伏期均正常;复合肌肉动作电位(CMAP)波幅明显降低。感觉神经传导速度(SNCV)及波幅(SNAP)均正常(表1);(3)运动神经F波潜伏期均正常(表1)。入院后第3天(病程第10天)留取2份足量合格大便标本(间隔24h)送检至湖北省疾病预防控制中心,均未分离出脊髓灰质炎病毒(PV)及非脊髓灰质炎肠道病毒(NPEV)。以上检查均经家长知情同意,并通过医院医学伦理委员会审批同意。【初步诊断】婴儿GBS。【治疗经过】入院第2天予丙种球蛋白2g/kg(分2d使用),并予维生素B1、B12、鼠神经生长因子营养神经及康复治疗,24d出院。出院时患儿症状改善:哭声响亮,竖头稳,肌力明显好转(双上肢肌力4级,双下肢肌力3级);腱反射好转(双侧肱二头肌、肱三头肌反射可引出,双侧膝反射及跟腱反射仍未引出)。出院后患儿继续口服维生素B1、B12,肌注鼠神经生长因子及康复治疗。随访至患儿9个月大(出院时5个月15d),神经功能基本恢复正常:患儿哭声响亮,能发"baba、mama"音;肌力进一步好转:双上肢肌力5级,双下肢肌力5级(表现为可独坐,双上肢活动自如,双下肢可对称主动活动,能爬行数米,不能独站);腱反射进一步好转:双侧肱二头肌、肱三头肌反射正常引出,双侧膝反射及跟腱反射可引出,但减弱。病程第29周复查肌电图(表1):与病程第3周肌电图相比,受累运动神经CMAP波幅较前明显升高。

病例来源:中华实用儿科临床杂志