读医学网

【一般资料】患儿，男，2个月【主诉】以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重2900g，生后Apgar评分均为10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，生后2h开奶，足月儿奶喂养耐受，奶量日增3~5ml，体重增长平稳。【家族史】母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，否认发热、腹泻等感染病史，否认类似疾病家族史，母孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿父亲28岁，母亲26岁。【现病史】患儿生后6d无明显诱因出现抽搐，发作表现为意识丧失、双眼凝视、四肢强直抖动，伴有口唇及颜面青紫，1d内共发作5次，每次持续约1min，按压人中后缓解，无发热、拒乳、嗜睡，周身皮肤无黄染，就诊于当地医院，头颅MRI提示左枕叶蛛网膜下腔少量出血，动态脑电图提示双半球间断低电压，脑干听觉诱发电位正常，予肌注维生素K，止血、肌注苯巴比妥、口服维生素B6止惊等对症治疗，抽搐控制可，住院治疗5d好转后，出院前复查头颅MRI提示蛛网膜下腔少量出血吸收。生后14d无明显诱因再次出现抽搐，遗传代谢病筛查提示血中甲基丙二酸略高，未予特殊处置，对症止惊好转出院。患儿2个月大抽搐频繁，发作表现为意识丧失、双眼右凝视、双手握拳、四肢强直抖动，伴有口唇颜面青紫，持续时间5~10min，约2h发作1次，收入我院。【体格检查】一般状态可，心肺腹未见异常，四肢肌张力增高，不自主抖动，俯卧时膝部可伸直，下颌能间断抬离床面，逗笑不能，抬头不能。患儿双手可作打开动作，拨浪鼓可在手中握持片刻。追物尚可，可立刻注视大玩具，能发出“喔喔”声。患儿生后四肢肌力肌张力正常，吸吮反射、觅食反射、吞咽反射、拥抱反射正常引出。【辅助检查】血常规、肝功能、肾功能、心肌酶谱、血清离子、血糖均未见异常。血清总胆红素、直接胆红素及间接胆红素均正常。胸X线片、头颅MRI未见异常。心脏彩色B超提示卵圆孔开放状态，心房水平左向右分流。复查动态脑电图提示双侧半球区阵发性广泛棘慢波，双半球间断低电压，期间监测到多次强直阵挛发作。复查血、尿遗传代谢病筛查未见异常。染色体核型分析提示46，XY。进行人类4000种疾病包括癫痫及甲基丙二酸血症相关致病基因检测（北京德易东方转化医学研究中心有限公司）。【治疗经过】予患儿口服丙戊酸钠缓释片（德巴金）、左乙拉西坦抗癫痫治疗，住院9d，抽搐发作次数减少后出院。出院诊断为早发性癫痫脑病(early-onsetepilepticencephalopathy，EOEE)。2周时随访患儿癫痫发作控制差，死于癫痫持续状态。基因检测结果回报发现患儿存在KCNQ2基因突变，该突变为杂合突变(c．14G>T，p5S>X)，突变位点位于KCNQ2基因的第1号外显子，双链DNA之一的编码序列第14位碱基由腺嘌呤(C)变为胸腺嘧啶(T)引起氨基酸改变，第5个氨基酸由丝氨酸（密码子Ser，简写S）变为终止密码子（图1），导致蛋白翻译提前终止，患儿父母双方及50名正常对照均未发现该突变。

病例来源：中华儿科杂志