发布时间:2015-12-11 17:43 类别:儿科病例 标签:个月 增高 参考值 脑性瘫痪 肉碱 来源:临床儿科杂志
【一般资料】
患儿,女
【主诉】
因“迁延性腹泻16个月、营养不良、智力运动落后、代谢性脑病?”于23个月时就诊。
【现病史】
患儿出生后前7 个月健康,智力运动发育大致正常,7 个月起出现腹泻,每日稀便7~10次,持续1 年4 个月。此后伴随体质量增加不良,智力运动发育落后,18个月起智力运动发育倒退,23个月就诊时还不能独坐,口齿不清,表达能力差。当地医院检测发现乙酰肉碱、丁酰肉碱及异戊酰肉碱水平增高,怀疑“短链酯酰辅酶A 脱氢酶缺乏症、脑性瘫痪”,经康复训练治疗无效。
患儿为第1 胎第1 产,足月顺产出生,出生体质量2 900 g。围生期无异常。
【家族史】
父母健康,无亲缘关系,家族中无类似疾病史。
【查体】
入院体格检查:体质量8.5 kg ,身长79 cm ,头围45 cm 。营养不良貌,神志清楚,精神反应尚好,双眼运动正常,心、肺、肝脾未见异常,四肢肌张力增高。哭闹、兴奋或紧张时双脚内旋发硬,无震颤、肌萎缩和肥大,双侧Babinski 征阳性,双踝阵挛阳性。
【实验室检查】
血常规检测未见明显异常;血生化检查显示丙酮酸188 μ mol/L( 参考值30~100 μ mol/L) ,乳酸2.9mmol/L(参考值0.5~2.0 mmol/L),血清总蛋白、白蛋白、血糖及血脂水平正常,肝功能正常;尿常规为隐血或红细胞(+),红细胞计数28.8 /μ l( 正常值0~24 / μ l) ,尿酮体阴性。左侧腕及手X 线片:腕骨骨龄约2 岁。颅脑磁共振成像(MRI) :双侧壳核、尾状核见小片段长T1、长T2信号,T2FLAIR及DWI为低信号( 图1) 。气相色谱质谱联用尿有机酸分析:乙基丙二酸显著增高,为正常对照132.02 倍,甲基琥珀酸浓度增高,为正常对照的20.18倍。液相串联质谱:血液酯酰肉碱谱、丁酰肉碱显著增高为4.48 μ mol/L( 参考值0.0~1.0 μ mol/L) ;乙酰肉碱轻度增高为35.73 μ mol/L( 参考值6.0~30.0 μ mol/L) 及异戊酰肉碱轻度增高为0.70μ mol/L( 参考值0.0~0.65 μmol/L)。
ETHE1基因分析显示,患儿存在c.488G>A(p.R163Q)和c.203T>C(p.L68P)2个杂合突变,突变分别来自其父母,符合乙基丙二酸脑病诊断。其中c.488G>A 为已知致病突变;c.203T>C 为
新突变,在正常对照及千人基因组计划资料库( www.1000genomes.org) 中未检出。经Polyphen-2 (Polymorphism Phenotyping v2,http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2) 软件进行致病性预测及多物种同源性分析,c.203T>C突变很可能致病,并在多物种间高度保守,故推测该突变高度可能致病。
【诊断】
根据尿乙基丙二酸显著增高,血液丁酰肉碱显著增高,颅脑MRI ,以及ETHE1基因分析结果,患儿确诊为乙基丙二酸脑病。
【治疗经过】
确诊后患儿以营养支持为主,采用免乳糖饮食,补充肽类及强化中链脂肪酸的特殊配方奶粉,数日后患儿腹泻即好转,全身状况改善;随后逐步添加辅食,并口服左卡尼汀 0.5 g/d ,维生素B160 mg/d ,维生素B2 10 mg/d ,维生素C 100 mg/d ,辅酶Q10 20 mg/d 。目前患儿3 岁7 个月,头围47 cm ,身高85 cm ,体质量10 kg,病情稳定,精神反应良好,能独坐,但仍不能独走,语言表达能力差。
病例来源:临床儿科杂志
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