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【一般资料】

女性患儿，1岁6月

【主诉】

因“发热20余天”于2005年5月21日入院。

【现病史】

患儿于4月25日无明显诱因开始出现高热，体温最高达39度以上，当时无寒战抽搐，无咳嗽气促，无呕吐腹泻，无面色苍白，初时在当地诊所予口服药治疗（具体不详），效果不佳。5月4日在当地医院拟“上感”予静脉滴注“菌必治、清开宁”等治疗，发热仍持续，5月14日到揭阳市人民医院就诊，查血常规示“三系减少”，两次骨穿示“骨髓增生活跃，可见少量分类未明细胞”，予“头孢他定、病毒唑、邦达针”等治疗，并输血小板一次，病情仍无好转，遂转我院进一步治疗。起病以来患儿无鼻衄、牙龈出血，精神、睡眠、胃纳均较差，大便较稀烂，1~2次/天，小便正常。体重有下降，具体不详。

【既往病史】

既往史、个人史、家族史无特殊。

【查体】

T 37.8oC P 140次/分 R 32次/分Wt 9 Kg 头围46cm 神志清楚，较烦躁，精神反应尚可，营养欠佳，颜面、唇、甲床均较苍白，无黄染或出血点。浅表淋巴结不大。咽充血，扁桃体不大。呼吸平顺，双肺呼吸音清，HR140次/分，律齐，心音有力。腹稍膨隆，腹壁软，肝肋下2.5cm，质软，脾未触及，肠鸣音正常。神经反射无异常。

【辅查】

11/5 肥达试验：（-） 14/5 胸片：心肺未见病变。

　　　16/5 血生化检查： ALT 78U/L AST236U/L GGT 77U/L TG 4.71mmol/L

　　　　　　　　　　　　LDH 2014U/L α-羟丁酸脱氢酶 1835U/L

　　　16/5 尿常规：蛋白（+）

【初步诊断】

发热、三系减少查因：

再生障碍性贫血？

恶性组织细胞病？

白血病？

尿常规 RBC（+） 大便常规（—）

胸片、心电图均无异常

23/5 肝功能：AST 649U/L ALT 10U/L LDH 3223U/L TBil 5.0umol/L

　VCA-IgG (+) IgM(-) 肝炎系列、乙肝两对半、生化均无异常。CMV-Ag (-)

25/5 感染5项（—）

　CRP 4170ug/L↑ ESR 12mm/h

【凝血四项】

PT76.5S ↑ FIB 0.38g/L↓ (D-二聚体407ug/L) ↑APTT因脂浊测不出

【血脂六项】

TG 8.91mmol/L↑

26/5 胸骨及髂骨骨穿结果：骨髓有核细胞增生低下，巨核细胞血小板减少，可见个别噬血细胞（吞噬血小板、晚幼红、淋巴细胞）

【住院经过】

入院后予完善各项检查，先后予利君特舒、希舒美、去甲万古霉素、特灭等抗感染，效果均不佳，体温仍波动在36.5~40.4oC之间，诊断明确后患儿家人放弃治疗出院。

【出院诊断】

噬血细胞综合征

病例来源：中山大学儿科课程