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【一般资料】

患儿男，7岁2个月

【主诉】

因“发现肝功能异常4年余，血尿、浮肿1周”于2008-2-17入院。

【现病史】

患儿4年余前（2003年9月）于体检时发现肝功能异常，血转氨酶升高（ALT178U/L，AST105U/L），在当地医院就诊，查体有肝大，无明显腹胀、浮肿，肝胆彩超检查无异常，口服“联本双酯”1个月，转氨酶降至正常，停药后复查再次升高，间断口服护肝治疗（以中药为主），转氨酶无明显好转。9个月前（2007年6月）因发热服用退热药，其后出现上消化道出血，为排黑便1周，无呕血。1周前（2008-2-10）出现排浓茶样尿、发热（39.8℃），伴腹胀，眼睑、双下肢浮肿，尿量减少（具体不详），当地医院查尿常规RBC2＋，胆红素1＋，PRO－，抗感染治疗后体温可降至正常，尿色减轻，遂收入我科进一步诊治。起病以来，患儿曾有牙龈出血，无皮疹、关节肿痛，无鼻衄、皮下出血，无午后潮热、盗汗，无头晕、头痛，无气促、乏力，无光过敏、脱发、口腔溃疡，精神、胃纳尚可，大便正常。

【既往病史】

既往体质一般，8月大时曾患“肺炎”。6岁时有“左腹股沟斜疝”，已自愈。否认“肝炎、结核、水痘、麻疹”等传染病史及密切接触史。否认输血、手术、外伤史，有“阿莫西林”过敏史。

【个人史】

G1P1，足月顺产。出生时无窒息、抢救史。生后生长发育与同龄儿相仿，平素挑食。按时接种疫苗。1岁左右曾食炖蛇胆1次。否认疫水疫区接触史。居于肇庆城镇，家庭环境好。

【家族史】

父母均体健，非近亲结婚，否认家族“肝炎、结核”等传染病史，否认家族类似病史，否认家族遗传病病史。其父亲之外祖父患“肝癌”。

【体格检查】

T37.2℃R28次/分，HR120次/分，BP100/65mmHg，wt17kg(<－3SD)，身高115cm（约－1.7SD）。体格发育落后，营养欠佳，神志清晰，自主体位，呼吸平顺，体查合作。全身皮肤稍苍白，无皮疹、出血点、瘀斑，无蜘蛛痣、肝掌。右侧颌下扪及2-3个淋巴结，直径约0.5-1.0cm，表面光滑，活动好，无压痛。面色苍黄，双眼睑轻浮肿，巩膜微黄，双瞳孔等圆等大，对光反射灵敏。鼻窦无压痛，耳鼻未见异常分泌物。口唇无紫绀，口腔粘膜光滑，咽充血（＋），双侧扁桃体Ⅰ°肿大。颈软，双侧颈静脉充盈，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形，双肺呼吸音清，未闻干湿罗音。心率120次/分，律齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音，腹膨隆，腹壁水肿，腹壁静脉显露，无压痛、反跳痛，肝右肋下1～2cm，质中，剑突下3cm，质硬，均触痛，脾左肋下可扪及，1线6.5cm，2线9.5cm，3线–1.5cm，质硬，无触痛，双肋脊点、肋腰点无压痛，双肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双下肢轻度凹陷性浮肿。肛门外生殖器无畸形，双侧膝反射存在，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。

【入院诊疗经过】

入院后予各项相关检查，并易善复，阿拓莫兰，肌苷，肝泰乐护肝治疗，患儿精神、胃纳好，无发热，无咽痛，无头晕、头痛，无乏力、纳差、厌油，浮肿减轻，24小时尿量800-1600ml。

【住院期间辅助检查】

血常规：

2008-2-17WBC5.50×109/L，ANC3.72×109/L，Hb96g/L，PLT52×109/L，血型：AB型，Rh（＋）

2008-2-28WBC4.64×109/L，ANC3.05×109/L，Hb95g/L，PLT59×109/L

2008-3-10WBC3.30×109/L，ANC1.65×109/L，Hb95g/L，PLT55×109/L

尿常规：周一、四尿常规均示：尿蛋白（－），RBC（2＋），WBC（－）

大便常规：2次均未见异常

大便寄生虫全套：2次未见异常；1次可见0-1个/片蛔虫卵

尿红细胞位相（2008-2-19）：均为畸形红细胞，177500/ml，G1<5%

PPD试验：（＋）

出凝血常规：2008-2-18PT14.90s，APTT34.80s，Fbg2.56g/L

2008-3-10PT15.60s，APTT37.40s，Fbg2.14g/L

肝肾功能：如图

体液免疫五项（2008-2-18）：IgG19.10g/L，IgA5.07g/L，IgM2.34g/L，C30.64g/L，C40.23g/L

Coombs’-IgG，G-6-PD活性，肝炎系列，肝纤四项，EB病毒，风湿组合1，心梗组合，外斐氏试验，ANCA组合，SLE三项及风湿组合2，CD3/4/8，新生儿感染五项（TORCH），血铜蓝蛋白，血清铜、24小时尿铜，CMV-Ag均未见异常。

血氨（2008-2-25）：34umol/L，血乳酸（2008-2-25）：0.80mmol/L0

血氨基酸检测：赖氨酸50nmol/ml（N：75-260），偏低，余未见异常

尿氨基酸检测：天冬酰胺111mmol/mol肌酐（N：11-47），升高；蛋氨酸5.3mmol/mol肌酐（N：37-163），降低；异亮氨酸41mmol/mol肌酐（N：1.6-10），升高；余未见异常

血脂组合（2008-3-10）：HDL-C稍低，余未见异常。

胸片，心脏彩超，心脏CT，上消化道钡餐均未见异常。

心电图（2008-3-3）：窦性心动过速，P波高尖

骨髓细胞学检查（2008-2-29）：符合增生性贫血骨髓象

腹部彩超：2008-2-20肝脏大小正常，肝缘锐利，表面光滑，实质回声均匀，门脉主干通畅；

胆囊壁增厚；脾大（长轴14cm，厚5.1cm，回声均匀）；中量腹水；胰腺、双肾、膀胱、双输尿管、前列腺超声未见异常。

2008-2-26胰周淋巴结肿大（多个，1.8×1.5cm2）；少量腹水；下腔静脉及肝静脉通畅。

2008-3-7肝左叶增大。肝实质回声粗糙、增高（可疑肝硬化）。胆囊壁增厚。脾大（长轴14.7cm，厚5.1cm，回声均匀）；胰周淋巴结肿大（多个，直径0.7-1.7cm）；脾静脉彩超未见异常，无腹水。

眼科会诊（2008-2-22）：双眼未见K-F环

腹部CT平扫+增强已预约3月12日做

【入院诊断】

1.肝功能异常查因2.上呼吸道感染

病例来源：中山大学儿科课程