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【主诉】

反复水肿、肢体抽搐半年

【现病史】

患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。

【查体】

BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m2，面色苍白，全身非凹陷性中度水肿。腹膨隆，肝脾肋下未及，移动性浊音（+/-），阴茎短小，长约1.5cm，直径约1.0cm，两侧睾丸可及，约黄豆大小，双手足六趾畸形。

【实验室检查】

血生化：BUN 55.97 mmol/L，Scr 1319 μmol/L, eGFR 5.12 ml/（min?1.73 m2)，Hb 56 g/L。

尿蛋白量1.28 g/24h。

【入院诊断】

慢性肾衰竭（尿毒症期），肾性贫血。

【诊疗过程】

入院后眼科会诊：双眼弱视，眼底检查未发现明显异常。

B超：右肾66mmx35mm大小，左肾未探及。

修正诊断：巴尔得-别德尔综合征。

予维持性血液透析治疗。右颈内静脉临时管穿刺点有被污染史，入院后两周发现穿刺点黄色脓液，血培养及导管分泌物培养报告金黄色葡萄球菌阳性，诊断导管相关性败血症。予万古霉素（首剂10 mg/kg，次日改2 mg/kg维持）抗感染，两日后患儿体温恢复正常，复查血培养阴性。两周后停用万古霉素，出院继续维持性血透治疗。

【病例讨论】

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)又名性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征、多指（趾）-肥胖-肾-眼综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。目前世界上已报道500多例，本病在阿拉伯半岛和北非沙漠地区从事游牧的阿拉伯贝督因人群发病率较高。Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征：智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全。后来发现90%以上的病例有肾脏的异常；因此，肾异常也列为第六个主要特征。

该病临床表现多样，以智力障碍、向心性肥胖、多指或并指畸形、色素性视网膜炎及视力减退、性幼稚和肾脏发育不良为主要表现，可伴有心血管和神经系统异常如痉挛性瘫痪等，还可出现肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷等表现。其肾损害主要表现为蛋白尿及肾衰竭，肾组织病理检查可见肾小球系膜硬化，间质病变较轻。BBS向心性肥胖的发生率是83%～91%，视网膜色素变性的发生率是68%～93%，智力低下的发生率是40%～80%,性腺发育不良的发生率是60%～74%,多指(趾)的发生率是73%～75%。

BBS包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q21；I型的致病基因（BBs1）位点不在16号染色体，有的可能在染色体11P，有的不在1lp，表明BBsl可能存在遗传异质性。尽管研究证实BBS不同临床表现与特定基因突变相关，具备遗传异质性，但目前诊断仍依赖于临床表现。

临床上具备下列5项改变中的4项可确立诊断：(1)视网膜营养性萎缩；(2)四肢营养障碍（多指/趾畸形、并指症、短指畸形）；(3)肥胖；(4)生殖腺发育不全；(5)肾脏改变。本例患儿有双手、足六趾畸形，智力低下，阴茎短小，右侧孤立肾伴肾衰竭及双眼高度近视，符合BBS诊断。

本病需与Laurence-Moon综合征（LMS）和Alstrom综合征鉴别。LMS在1866年由Laurence和Moon首先报道，可有痉挛性截瘫，无肥胖和多指/趾；目前多将LMS和BBS一起命名为Laurence-Moon-Biedl综合征（LMBS），但也有学者认为二者是两种不同的疾病，应分别命名。Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等，无多指畸形。

BBS无特效治疗，多死于尿毒症或心脑并发症。本例患儿就诊时已出现肾衰竭，故肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。由于此类患儿智力低下，平时不能配合管理，对透析管道日常管理造成较大压力。本例患儿由于双手穿刺点污染，造成导管相关性败血症。所以，应加强对患儿家长的宣传教育及制定相关的防范措施。

病例来源：医脉通