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患儿 男，7个月

【主诉】

三天来发热伴呕吐、哭闹来诊。

【现病史】

患儿三天前出现哭闹、呕吐、体温最高39.5度，同时伴呕吐，多于进食后出现，每天2-3次，阵阵哭闹，无规律，食物差。无流涕、咳嗽、腹泻。在家按照上感，肠炎治疗无效。

患儿母乳喂养，第二周出现腹泻，每天4-5次，消化不良性大便，当时诊断是母乳性腹泻。4个月后奶粉喂养，5个月添加辅食，但腹泻未好转，多次大便常规无红细胞、白细胞。6个月时面部出现湿疹至今。患儿体弱多病，反复感染，主要是上呼吸道感染，2个月和4个月时患肺炎2次。因湿疹，反复感染预防接种未按时完成。

【查体】：

营养发育差，体重6.5kg 神志清，精神差，呼吸平稳，皮肤未见出血点及淤斑。浅表淋巴结未及，面色苍白，口唇、睑结膜色浅，前囟平坦，面颊部，前额成片状斑丘疹，咽部无充血，颈无抵抗，双肺呼吸音清，心率132次每分，心音有力，律齐，无杂音。腹胀，全腹无压痛，肝脾未及。四肢肌力正常，未引出病理反射。

【辅助检查】：

白细胞 18.2×10 9/L 中性粒细胞 0.85 红细胞3.4×10 12/L 血红蛋白 96g/L 血小板64×10 9/L,尿常规：蛋白++.红细胞可见，白细胞+++.尿及细菌培养未见细菌生长。胸片，心肺未见异常，OT试验（-）。给头孢曲松， 对症治疗三天后体温正常，低热，呕吐，哭闹消失。尿蛋白+ 白细胞++ .治疗一周后体温正常，尿常规正常，下肢出现出血点和紫斑。复查血小板54×10 9/L.

【病例特点】

1男婴 7个月

2生后不久出现湿疹，持久不退，与遗传有关。

3反复感染，包括呼吸道 消化道，泌尿道。

4生后腹泻至今。

5血小板减少 皮肤出现出血点淤斑。

【诊断】

考虑的疾病：

1泌尿系统感染 久治不愈反复发生，应该做静脉肾盂造影排除泌尿系统畸形。

2血小板减少症 应做骨穿排除。

3湿疹 腹泻

4营养不良 贫血。

【补充检查】：

免疫功能检查、体液免疫检查，IgE及IgA增高。IgG正常，IgM减低。细胞免疫检查：淋巴细胞计数2×109/L.（正常4-6×109/L）。

【最后确诊】：

Wiskott-Aldrich综合症（湿疹-血小板减少性免疫缺陷病）

【本病特点】：

1.血小板减少性紫癜 常为最早的临床表现，在生后不久，或出生时即有瘀点或瘀斑，消化道、泌尿道亦常出血。

2.贫血 因反复出血引起，尤其在感染期间。

3.湿疹 常见于生后数月。主要分布于头面部、前臂、胭窝，亦可遍及全身。

4.反复感染 常为肺炎、中耳炎、脑膜炎、皮肤感染；反复单纯性疱疹病毒感染，并可导致角膜炎；重者有CMV感染和卡氏肺囊虫病。接种含细菌的多糖抗原可致严重反应。

5.其他并发症 肝脾常肿大，或可有关节炎。

6.实验室检查1）IgG正常，IgM减低，IgE、IgA升高，同族凝集素缺如，多糖抗原注射无免疫应答。

2）迟发型皮肤试验反应减弱，或无反应。

3）部分患儿多形核白细胞正常，嗜酸细胞可增高，补体水平正常，血小板形态缩小，骨髓巨核细胞正常。

【治疗方法】：

1.对症治疗，如出血明显应输新鲜血小板，但应防自身抗体增加，不宜多次反复给予。湿疹可予局部治疗。

2.脾切除有增加感染的危险，一般忌用。

3.给予有效抗生素。

4.可试用转移因子。

5.骨髓移植，可重建免疫功能，纠正血小板减少。

病例来源：爱爱医论坛