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【一般资料】

患儿，女，13岁，

【主诉】

多发关节畸形13年，住院。

【个人史】

患儿出生后出现双侧肘，手臂，髋，膝，踝关节多发性挛缩，造成功能严重受限制，不能站立奔跑、行走。

【既往史】

患儿既往足月顺产，混合喂养，追询其母亲孕期无感染及用药病史。

【体格检查】

T 37℃，BP 91 / 57 mmHg，体重19公斤，发育欠佳，心肺身体检未发现异常。双侧肘，关节挛缩上肢手臂畸形，弯曲受限制，屈肘40°，伸肘未见明显异常。胸廓畸形，胸椎向右边侧弯畸形。双下肢呈屈髋屈膝状，髋关节活动可，伸膝活动受限，伸膝10°，屈膝未见明显异常。双踝关节背屈活动可，跖屈稍受限。血常规：白细胞7.46×109 / L，中性粒细胞0.576，淋巴细胞0.35，单核细胞0.048，嗜酸性粒细胞0.025，嗜碱性粒细胞0.001，红细胞3.87×1012 / L，血红蛋白119 g / L，血小板总数255×109 / L。

骨X线片显示：双侧膝关节构成骨皮质变薄，骨小梁稀疏，膝盖关节形状态畸形状，双侧膝关节间隙变窄，髌骨脱位，双侧股骨干弯曲，反应明显骨膜。左侧肘关节构成骨皮质变薄，骨小梁稀疏，左侧肘关节构成骨形态失常，骨骺肥大，桡骨脱位。脊柱侧弯，部分肋骨变细。

【术前诊断】

先天性多关节挛缩症，准备行双膝关节腘绳肌松解术。

【手术过程】

术前访视见患儿发育迟缓，头面部无畸形，张口度好，Mallampati分级Ⅰ级。麻醉前肌肤注东莨菪碱0.06毫克，苯巴比妥钠0.06克。入室后常规监测BP 100 / 57 mmHg，HR 100次/ min，SpO 2100 %。静脉输液咪达唑仑0.5mg，芬太尼40μg，丙泊酚50mg，维库溴胺2mg行快速诱导，2 min经口插入5.0气管插管。桌子小通气（Vt 220毫升、F 15次/ min，I / E：1∶2，Paw 13 cmH 2 O）。术中监测体温，PETCO 2。持续静脉泵注丙泊酚+瑞芬太尼维持麻醉。

手术历时105 min，术中生命体征稳定。手术结束时患者自主呼吸恢复良好，吸空气SpO 2维持100%。约15 min后完全清醒，咽反射较活跃，能按指令睁眼，张口。

【讨论】

先天性多关节挛缩症，又称关节弯曲综合征，是一种先天性多关节畸形，表现为肌肉变性、关节囊及韧带纤维化，引起全身多个关节僵直，伴多关节脱位为特征性的综合征。

一、先天性多关节挛缩症的临床表现特点

1 .男女均可发生，临床可分为弯曲型，伸直挛缩型和混合型三种。

2 .主要表现为多发性性关节挛缩畸形，另外可并存先天性心脏病，腭裂，脊柱侧弯等其他畸形。

3 .患儿肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。由于AMC疾病比较罕见，目前对于本病多采取对症处理的方法，如手术松解关节挛缩以及关节复位等。

二、先天性多关节挛缩症的患儿手术麻醉注意事项

1 .由于先天性多关节挛缩症患儿皮肤张力高，皮下组织缺乏以及肌肉挛缩，静脉通道建立较为困难；因此，应准备好中心静脉穿刺。

2 . 先天性多关节挛缩症患儿多并存困难气道：如下颌骨发育不良，腭裂，斜颈，口咽部皮肤肌肉缺失等使气管插管困难；故麻醉前需按困难气道路进行准备，如喉罩及纤维支气管镜等。

3 .由于皮肤肌肉病变，易发生术中恶性高热。应避免使用吸入麻醉药以及诱发恶性高热的静脉麻醉药物。可以选择丙泊酚及瑞芬太尼全凭静脉麻醉下进行手术。术中应密切监护，尤其注意体温变化，警惕是否有高代谢表现。

4 .先天性多关节挛缩症患儿对麻醉药和皮肤松药的敏感性增强，故需要减少所使用麻醉药物质剂量。皮肤松药可以选择美维库铵或阿曲库铵。肌肉的萎缩，也会对药物质分布和代谢产生影响。

5 .先天性多关节挛缩症术后管理困难：可能因肺不张和喘鸣引起呼吸困难等。术毕需在麻醉后恢复室（PACU）观察患儿完全清醒，送返病房后仍需密切观察生命体征变化。

本例患儿因并发脊柱侧弯，无法选择椎管内麻醉，故而选择全身麻醉手术。患儿头面部无畸形，Mallampati分级Ⅰ级。插管过程顺利，术中给予丙泊酚+瑞芬太尼全凭静脉麻醉维持，麻醉过程平稳，术毕患儿苏醒迅速且平稳。术后无任何并发症发生。

病例来源：骨科