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【一般资料】

患者女性，37岁

【主诉】

主因“进行性四肢不自主运动3年，不自主喉咙异响14个月”，于2011年4月8日收入院。

【现病史】

患者3年前无明显诱因出现双手不自主运动，持物不稳易掉落，不能准确放至目标地点，伴双手无力感，尚可持物抬举；双足、双膝关节不自主运动，可行走跑跳，但常有绊倒情况发生。偶有视物晃动，无黑朦及视物不清，未重视。14个月前患者无明显诱因出现喉咙异物感，喉咙不可控制地发出“咯咯”声响，偶伴饮水呛咳，但饮食尚可，白天活动时加重，睡眠时症状消失。12个月前患者出现不自主口唇动作、舔唇、吐舌、磨牙等，伴挤眉弄眼，有口唇咬伤情况发生。于外院就诊，考虑“精神分裂症”可能，予“奋乃静、丙戊酸钠”等治疗2月左右无明显缓解。6个月前出现说话声音变小，言语欠清，但理解、表达尚可。2个月前患者视物晃动频率较前增加，伴口干，喉咙声响及肢体不自主活动逐渐加重。就诊外院，考虑“不自主运动”，口服“米氮平”1片/日，约1月余无明显缓解，现为进一步诊治收入院。自患病以来情绪易急躁，无明显行为、智能改变。饮食量较前增多，睡眠尚可，二便如常，体重无明显变化。

【既往史】

否认高血压、糖尿病、心脏病史，否认肝炎、结核史，2年前足部外伤史，否认手术史，否认食物药物过敏史。2001~2008年于塑胶制品厂工作，厂内有异味。

【家族史】

家中兄弟2人，姐妹2人，大哥30余岁出现类似症状，当地诊断“精神病”，具体不详，3年后过世。

【内科查体】

一般查体未见明显异常。

【神经科查体】

查体欠配合。神清，言语欠清，颈软。定向力、记忆力正常，计算力、判断力配合差。双瞳等大正圆，D=3mm，光反射灵敏，眼球各向活动正常，未及复视眼震，面纹对称，伸舌居中。全身肌肉未见明显萎缩，四肢肌力V，肌张力低，口面部及四肢可见不自主活动，行走时垂头，偶有突然屈膝，舞蹈样动作。四肢腱反射（++ - +++），双侧巴氏征（-），双侧指鼻、跟膝径试验不合作，Romberg征（-），感觉检查（-）。

【辅助检查】

2010.9.9 咽喉CT：平扫未见异常。双侧甲状腺体积缩小（先天发育所致）。

2011.2.19 脑电图：正常范围动态脑电图和脑地形图。

2011.2.18血ANA、ENA、DsDNA（-），血清铜蓝蛋白（-）

2011.2.21 腰穿：脑脊液蛋白定量51.3mg/L，氯116.9mmol/L

2011.2.19 头MRI：轻度脱髓鞘病变（以双侧顶针叶深部白质为主），轻度脑萎缩，双侧筛窦炎症。

2011.4.7 ESR、ASO、CRP正常，RF 22.10IU/ml。

2011.4.7 腹部B超：右肝实性结节，肝实质回声略增粗。

入院后完善相关检查：

血尿便常规大致正常，肝肾功、心肌酶、血脂、电解质正常，凝血、免疫八项。甲状旁腺激素、微量元素正常，类风湿因子22.1IU/ml，C反应蛋白、ASO、红细胞沉降率正常。

心电图正常。胸片：中纵膈增宽，主动脉影？超声心动未见明显异常，LVEF 71%。

眼科会诊：无K-F环。

病例来源：爱爱医论坛