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【一般资料】

男性，28岁，军人

【主诉】

因”皮肤增厚、粗糙4年余，双膝关节疼痛3个月”入院。

【现病史】

入院前3个月因摔伤后出现双膝关节疼痛。本院门诊就诊行X线检查示右股骨下段及胫腓骨上段炎性改变。MRI示双侧股骨下段及胫骨上段信号异常伴髌上囊及关节腔积液，滑膜增厚，考虑炎症可能。CT示双侧膝关节改变，考虑滑膜炎症伴双膝关节腔、髌上囊、髌下囊少量积液未进行治疗。现为进一步诊治住入内分泌科。

【既往史】

患者4年来皮肤渐进性增厚、粗糙，颜面部尤甚，面部皮肤溢脂，前额额纹增多、增厚，呈“王”字型，头皮脑回状隆起，四肢骨呈圆柱状（图1）。

【体格检查】

体温36. 2℃，脉搏74次/min，呼吸9次/min，血压117/55mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa），腹围 90 cm，臀围 104 cm，身高 183 cm，体重92.5 kg，体重指数27.6 kg/m2。体检神清，发育正常，体型偏胖，面部晦暗，皮肤明显增厚、粗糙，额纹明显，头皮可见脑回状隆起。心率74次/min，各心脏瓣膜区未闻及病理性杂音。肝脾肋下未触及，腹平软，全腹无压痛、反跳痛。双下肢未见明显水肿及静脉曲张脊柱及四肢未见明显畸形。腹壁反射正常，肌张力正常，肌力5，杵状指、趾。肢体无瘫痪， 肱二头肌、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射均正常存在， Babinski 征、Hoffmann 征、Kernig 征未引出。

【辅助检查】

实验室检查：三大常规、生化、凝血、乙肝两对半、血沉、C反应蛋白、促肾上腺皮质激素、生长因子、心电图、胸片、头颅 CT均未见异常。甲状旁腺素93. 1 pg/ml，血钙1. 99 mmol/L，24 h 尿磷19. 77 mmol/24 h，24 h 尿钙 5. 97 mmoL/24 h，磷6. 59 mmol/L，尿量3 000 ml/24 h。

影像学检查：全身骨显象示双侧 胫腓骨下段放射性分布明显增强。X线检查示双手及双足改变，考虑原发性皮肤骨膜增厚症。双侧胫腓骨慢性骨髓炎，双侧跟骨后缘骨质增生，双侧踝关节诸骨骨质未见明显异常。B 超检查示胆囊多发息肉样病变，建议定期复查，胰腺显示不清， 肝、脾未见明显异常。

病例来源：南京军区福州总医院内分泌科