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【一般资料】

男性，12岁

【既往史】

出生后即被发现右踝关节异常，右踝关节活动障碍，呈外翻表现，右足生三趾，右下肢较左下肢短，曾就诊于当地医院，嘱行矫形鞋等保守治疗后无明显好转，右下肢畸形进行性加重，严重影响正常行走。

【家族史】

无家族遗传史。

【个人史】

无外伤史。

【体格检查】

右小腿较左小腿短6 cm，右膝关节外形、活动正常，右踝关节发育畸形，活动受限，右足呈外翻表现，右足仅三足趾，明显较左足短小，右足足弓消失。X线片及CT三维成像提示右侧腓骨发育不良畸形，右侧踝关节畸形对位，右侧跗骨融合畸形，右侧跖骨缺如畸形，右侧趾骨少趾畸形（图1）。

【诊断】

先天性腓骨发育不全。

【治疗】

经完善术前准备后在全麻下行右侧胫骨中心化手术，用克氏针将融合跗骨固定于胫骨远端，术后予抗炎、消肿等对症处理，予右下肢管状石膏外固定6周，拆除石膏拔除克氏针后（图2）开始功能锻炼，术后3个月随访，足外翻基本矫正，穿增高鞋行走，跛行症状明显减轻。

病例来源：临床小儿外科杂志