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【一般资料】

男，23岁

【主诉】

因左前臂畸形23年，加重伴酸痛1个月入科。

【现病史】

缘于出生后23年来无明显诱因逐步出现左前臂弯曲畸形、活动不利，力量尚正常，伴四肢多发肿物逐渐增大，近1个月来未发生无明显外伤，感左前臂酸痛，活动时加重。患者食欲正常，睡眠正常，体重无明显变化。

【体格检查】

左前臂内翻畸形，双膝部、双小腿多发肿块，局部皮肤无异常；左肘部压痛明显，双膝部、双小腿肿块局部无压痛，未触及明显骨擦感及异常活动，左前臂纵向叩击痛阴性，四肢皮肤感觉正常；左上肢较对侧肢体短缩约1cm，左前臂向桡侧成角约15度，左腕关节背伸正常，左前臂旋后25度，旋前10度。其余四肢各关节活动正常。

【辅助检查】

肝肾功能:谷丙转氨酶(ALT)71.7U/L、三酰甘油(TG)1.73mmol/L；降钙素原、前列腺肿瘤标志物、凝血功能、血常规等均未见明显异常。X线检查(图1～图4):右肱骨上段及右肩胛骨可见不规则骨性突起，右肩关节关系尚好，软组织密度尚均匀。左尺桡骨多发不规则骨性突起，呈宽基底，未见明显骨膜反应，桡骨小头向外上方移位，软组织稍肿胀。双侧股骨、胫腓骨多发疣状、菜花状骨性突起，边缘不规则，其内密度不均，双侧髋关节及膝关节间隙不窄。局部软组织稍肿胀。

【诊断】

考虑右肩及左肘关节、双股骨及胫腓骨多发骨软骨瘤，左桡骨小头脱位。

【治疗】

术中所见:左尺骨远端骨肿物2处，可见软骨帽，右肘关节向桡侧脱位；双股骨髁上、双胫骨上段见多处菜花状巨大肿物。故入院初步诊断为:全身多发骨软骨瘤。完善术前检查后在全身麻醉下行左尺桡骨截骨矫形内固定及左上肢、双下肢多发肿物切除活检术。术中见左尺骨远端骨肿物2处，近端较大约鸽子蛋大小，远端较小的约花生米大小，可见软骨帽，右肘关节向桡侧脱位；双股骨髁上、双胫骨上段见多处菜花状巨大肿物，大部分切除后骨质渗血，予骨蜡涂抹止血。术后左肘关节及前臂旋转功能较前明显恢复。术后病理学检查(图5):送检组织中病灶均可见三层结构，纤维被膜、软骨帽及病变骨小梁，骨小梁大部分已变性。符合多发性骨软骨瘤病。

病例来源：吉林医学