读医学网

【一般资料】

男，39岁，农民

【现病史】

3个月前首次出现劳累后右髋部疼痛、肿胀，休息后减轻，劳动后或晨起加重，未做特殊检查，自行口服双氯芬酸片治疗(每次25mg，每天3次)，服药后疼痛时轻时重。近6d来疼痛、肿胀较前明显加重，口服止疼药物无效，无法下地行走。

入院时患者一般情况稳定，营养中等，发病以来无头晕、呕吐、发热、咳嗽，体温36．6℃，血压125/86mmHg(1mmHg=0．133kPa)，呼吸频率18次·min－1，心率80次·min－1，无明显家族遗传病史。

【既往史】

10年前在外院诊断为强直性脊柱炎。

【体格检查】

脊柱胸椎节段明显后凸畸形，伸屈活动明显受限。右下肢较健侧肢体短缩约4cm，无外旋畸形，右下肢外展及伸屈活动受限。右髋部轻度肿胀，局部有明显压痛、叩击痛。右侧腹股沟处可触及一大小约8cm×4cm×3cm的肿块，质软、活动度可。实验室检查:梅毒螺旋体抗体阳性、HLA－B27阳性、超敏C反应蛋白3．7mg·L－1、血沉40mm·L－1。

【辅助检查】

骨盆X线片显示两侧骶髂关节间隙消失，右侧髋臼发育不良，髋臼骨质破坏，股骨头、股骨颈消失［图1(1)］；CT示右侧髋臼前后壁、内侧壁骨质破坏明显，以溶骨性破坏为主，右侧股骨头、股骨颈消失［图1(2)至图1(4)］；MRI可见右髋部软组织肿物影，成混杂T1、T2信号，右侧髂骨、髂骨内侧软组织及股骨远端可见T2脂肪抑制高信号影，关节腔可见液体信号［图1(5)，图1(6)］。

【初步诊断】

综合患者病史、症状、体征及检查结果，初步排除肿瘤和梅毒性髋关节炎，诊断为疑似大块骨溶解症，但不能完全排除恶性病变。

【治疗】

建议先行髋关节镜检查，取局部病变组织进行病理检查，排除恶性病变后行常规全髋关节置换术。患者拒绝行髋关节镜检查，要求一期行右侧全髋关节置换术，术后病理诊断若为恶性病变，则接受二期对症处理。术中见患者右侧股骨头、股骨颈完全消失，髋臼前后、内侧壁骨质破坏、变薄，无瘤骨形成，变薄的骨皮质向髓腔塌陷，残端呈“笔尖”样变细消失；髋关节内可见大量白色絮状物，大量滑膜组织充血且部分变性坏死。病变组织病理检查:镜下见滑膜、纤维组织、软组织及部分骨组织部分变性坏死，可见较多肉芽组织伴慢性炎性细胞浸润，部分软骨、骨组织化生［图1(7)］。综合临床表现、影像学及病理学检查最终诊断为:强直性脊柱炎合并右侧股骨头、股骨颈骨溶解症。

【讨论】

大块骨溶解症是一种罕见的骨骼系统疾病，目前全世界报道不超过300例，其特征为具有自限性，受累骨进行性溶解吸收，且无成骨能力。该病首次由Jackson于1938年报道，Gorham和Stout于1955年又对该病进行了系统分析，提出该病的病因可能为淋巴管瘤和多发性血管瘤，因此该病又称为Gorham－Stout综合征。因其病发病机制至今未明，所以近60年来学者们通过各自的研究结果，对本病提出了诸多命名，如淋巴血管瘤病、骨自溶症、幻影骨、大块骨溶解症、Gorham病等。该病好发于40岁以下人群，无性别、种族差异及家族遗传倾向，骨盆和肩部多见，也有发生在锁骨、胸骨、肋骨、颅骨、肱骨、下颌骨、脊柱、股骨等部位的报道，其中病变位于胸椎或肋骨者，因其可通过淋巴管累及胸腔导致乳糜胸，采用非手术治疗的死亡率较高。

该病的发病可能与以下因素有关:病变骨质周围的毛细血管增生异常广泛，血液通过这些增生蔓状血管时流速变慢、循环减慢导致局部缺氧及酸性产物增多，影响局部骨质的血液循环；局部破骨细胞增多、白细胞介素－6浓度增加导致骨吸收增加；降钙素、甲状腺C细胞也可能在骨溶解中起重要作用。我们报告的这位患者合并强直性脊柱炎，这2种疾病之间是否存在相互联系，至今未见报道。

该病目前仍无理想的治疗方法，常用的治疗方法可分为非手术和手术治疗2种。非手术治疗包括应用干扰素、二膦酸盐、降钙素等药物和放射治疗，以阻止骨质吸收，并重新向骨化方向发展；早期制动，以支具固定或进行牵引治疗，延缓疾病发展。手术治疗方式包括病灶切除术、植骨重建术、人工关节置换等。该病的预后不确定，部分病例在治疗观察几年后病情稳定，预后尚可。我们所收治的这例患者，采用全髋关节置换术治疗的的疗效还需要长期观察。

病例来源：中医正骨