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【一般资料】

患者，男，42岁

【主诉】

右下肢、足反复疼痛多年，加重1周，并出现跛行就诊

【既往病史】

既往身体健康，无不良病史。

【查体】

体检：发育正常，神智清楚，营养中等，头、颈、全腹未见异常，右下足皮肤完整，外侧足背部凹凸不平，触之坚硬，并有压痛感，周围软组织稍肿胀，余右足未见异常改变。

【实验室检查】

抗“O”、类风湿因子、血沉均正常。CT检查示L4，5腰椎间盘膨出（中央型）。X线片检查示：右足第4、5跖骨、第4近节趾骨、跟骨、骰骨及外侧楔骨骨质密度均匀增高，骨皮质明显增厚，边缘不平，髓腔变窄、闭塞，呈蜡泪样改变，病灶与周围组织界限清，小关节未见明显累及，考虑蜡泪样骨病（图1）。取局部部分骨组织活检，病理报告为正常骨组织。

【讨论】

蜡泪样骨病，又称肢骨纹状增生症，由Leri首先报道，是一种极其罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，病因不明，部分学者认为有家族倾向。本病大多从儿童开始发病，常见症状为局部疼痛，肢体活动受限，严重增生时骨质压迫神经、血管时，会出现感觉异常、充血、水肿等症状。单侧肢体发病，病程进展缓慢，预后良好，可自愈。病理改变主要是骨外膜下毛细血管扩张至骨膜下皮质发育异常，导致骨轮廓的改变，成熟骨和非成熟骨交错出现，血管周围呈向心性骨化，骨髓腔可发生纤维化等。

X线特征：早期见单肢的诸骨偏侧性骨皮质不规则增生，似蜡烛油沿烛表面流下，呈滴注样，增生骨质密度极高，骨小粱难以辩认，呈象牙状，与正常骨质境界清楚，一般不累及关节及骨髓腔，当病变进展，骨质增生更显著，可以累及关节区域，髓腔变窄或闭塞，在扁骨、不规则骨则表现为斑点状或斑片状致密影，增生骨周围骨结构正常。X线片表现可分4型：（1）皮质内型，病变向骨皮质内流动；（2）皮质外型，病变向骨皮质外流动；（3）皮质旁型，病变流注于软组织内；（4）混合型，以上不同类型组合，本例患者为混合型。

鉴别诊断：（1）石骨症，是一种泛发性骨硬化病，又称Albers－Schonberg病，大理石骨，粉笔骨，多见于10岁以下儿童，通常大部分骨骼均累及，最严重部位在颅底，X线片表现为全身骨质普遍硬化，皮质增厚，髓腔变窄，骨密度较均匀，易骨折；（2）慢性氟中毒，慢性氟中毒时骨密度亦普遍增深，但主要分布躯干骨，四肢较轻，骨纹增粗呈网格样；（3）骨质斑驳症，又称波－欧综合征、骨斑点症、局限性骨质增生症等，是一种海绵骨的多发性斑点状骨质硬化性疾病，无骨皮质及骨内膜的烛泪状新骨形成，一般不累及骨骺及干骺端；（4）条纹状骨病，是一种罕见的发育畸形，主要特征为两侧对称性出现纵行条状骨质密度增高，好发四肢管状骨，纵行条纹以干骺端最为明显，一般可见数条平行，宽窄略不一致。

蜡泪样骨病是一种良性骨质增生性疾病，发展缓慢，预后尚佳，目前无特殊疗法，临床上多采用对症治疗，以解除疼痛，严重畸形者，可行矫形手术。

病例来源：中国骨伤