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【一般资料】患者男，14岁【现病史】1个月前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿，尿量与饮水量大致相当，尿色清亮。在当地医院检查尿比重1.005，余（－）；禁水－加压试验：禁水8h尿量110～330ml/h，尿比重1.003～1.006，予5U垂体后叶素后尿量减少至15～60ml/h，尿比重1.010～1.018；考虑为中枢性尿崩症收入北京协和医院。【体格检查】内分泌方面：生长激素（GH）、胰岛素样生长因子1（IGF1）、促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、血总皮质醇（F）、24h尿游离皮质醇（UFC）、促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）水平均正常，血泌乳素（PRL）18.14μg/L↑（2.64～13.13）；血甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）及β－绒毛膜促性腺激素（β－HCG）水平均正常；血血管紧张素转化酶（ACE）水平正常；脑脊髓液常规、生化均（－）。【辅助检查】影像学方面：垂体平扫＋增强MRI提示垂体柄增粗，均匀明显强化，垂体后叶T1高信号消失（图1）；胸高分辨CT＋增强提示右肺下叶小结节；甲状腺超声提示甲状腺弥漫性病变；全身骨显像未见异常。【初步诊断】鞍区生殖细胞瘤。计划行活体组织检查明确诊断。【治疗】经鼻蝶窦入路行鞍区探查术，术中在鞍内可见质韧、灰白色的肿瘤组织，血供不丰富；组织采取钳留取肿瘤标本组织做冰冻病理学检查，活体组织病理学报告：少许肿瘤组织伴大量嗜酸细胞浸润，不除外郎格汉斯组织细胞增多症"；石蜡病理学报告：病变符合郎格汉斯组织细胞增多症"（图2），免疫组化AE1/AE3（＋），CD1a（＋），Langerin（＋），CD34（＋），CD68（＋），CgA（＋），EMA（－），Ki－67（index1%），OCT3/4（－），S－100（＋），SALL－4（－），Vimentin（＋），GFAP（－），Calretinin（－），WT－1（－）。确切诊断：郎格汉斯组织细胞增多症（LCH）。

病例来源：中华医学杂志