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HLA单倍型DR3-DQ2或者DR4-DQ8的出现可能与患者乳糜泻增加风险具有相关性。此外，几乎所有的乳糜泻儿童出现抗组织转谷氨酰胺酶（tTG）的血清抗体。

近期，发表在????《The New England Journal of Medicine》期刊上的一篇文章，针对儿童乳糜泻患病的风险因素展开研究。（点击下载全文）

????研究人员对6403例HLA单倍型DR3-DQ2或者DR4-DQ8儿童从出生后开始研究，这些儿童来自美国，芬兰，德国和瑞典。主要终点是腹腔疾病自身免疫性疾病进展，即定义为至少三个月连续两次检测tTG抗体出现。次要终点是乳糜泻进展，其定义为该项研究的目的，无论是通过活检还是tTG抗体持续高水平进行确诊均可。

中位随访期是60个月（四分位距，46～77）。有786（12%）例儿童腹腔疾病自身免疫进展。其中350例儿童接受活检，291例确诊为乳糜泻；另外没有接受活检的21个孩子出现tTG抗体持续高水平。截止到5岁，仅有DR3–DQ2单倍型儿童的腹腔疾病自身免疫性疾病和乳糜泻的风险分别为11%和3%，那些有两种拷贝（DR3–DQ2纯合子）的儿童分别为26%和11%。

调整模型后，与那些风险最低基因型（DR4-DQ8杂合子或纯合子）的孩子进行比较，腹腔疾病自身免疫性疾病风险比在纯合子中为2.09（95% CI置信区间[CI]，1.70～2.56），杂合子中为5.70（95% CI，4.66～6.97）。居住在瑞典也是腹腔疾病自身免疫性疾病增加风险的相关性之一（风险比，1.90；95% CI，1.61～2.25）。

因此，通过该项分析研究人员认为，HLA单倍型DR3-DQ2，尤其是纯合子的儿童，被认为是腹腔疾病自身免疫性疾病和乳糜泻早期的高危人群。在瑞典比其它国家的患病风险较高突出了乳糜泻相关的环境因素研究的重要性。

编译自：Risk of Pediatric Celiac Disease According to HLA Haplotype and Country，NEJM，????July 3, 2014

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