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一名新生儿出生在Lucile Packard儿童医院，但在出生后数小时内心脏多次停止跳动。她的医生已经竭尽全力来帮她，但情况仍然十分危急。

文献来源：Molecular Diagnosis of Long-QT syndrome at 10 Days of Life by Rapid Whole Genome Sequencing.

医生发现，这名婴儿患有严重的遗传性心脏病，即先天性QT间期延长综合征（long QT syndrome，LQTS）。这是一种罕见的疾病，表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或成人中发现，是由几个基因中的突变所引起。不过，医生只有确切了解哪些基因突变引起了这种疾病，他们才能准确用药。

于是，临床医生和研究人员决定，立即鉴定这名婴儿的致病突变，以了解哪种药物最适合她。他们放下手头的其他工作，在短短十天内测序了婴儿的完整基因组，并找到了合适的药物，这是个前所未有的壮举。最近，心脏病专家Euan Ashley及其同事将这个案例研究发表在《Heart Rhythm》杂志上。

目前，LQTS的诊断大多使用基因panel检测，需要4-16周的时间，结果才能返回到医生。然而，利用快速的全基因组测序（WGS）和速度优化的生物信息学平台，研究人员这一次在10天内就找到了答案。

研究小组在KCNH2中找到了一个父系遗传的致病变异，同时在RNF207中找到了一个意义不明的母系遗传变异，它参与了泛素通路。根据KCNH2变异，医生能够使用基因特异的药物来治疗这名新生儿。

Ashley认为，对于婴儿的这种情况，两个月和两天之间的差异可能就是生与死的区别。“将全基因组测序的结果直接整合到患者的急性临床护理中，这可能是最快的了，”他谈道。

研究人员也提到，如果他们只利用基因panel检测已知的LQTS突变，那么就无法检测到第二个突变。然而，他们认为，第二个基因中的突变也参与了这名婴儿的QT间期延长综合征。“在开展全基因组测序时，我们不仅做出诊断，专业的眼光也让我们了解到疾病的更多。”

也许正是双重突变，才使得这名婴儿的病情如此严重。不过，好在有了基因特异的药物治疗，婴儿在不久后出院。

“这是个新的世界。通常需要两个月的检测可在一个周末完成，而结果让治疗团队能够正确定义疾病，并个性化治疗方案。这是基因检测的未来，我们希望，这也是医学的未来，”Ashley谈道。