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生死十天 快速测序救助先心婴儿

发布时间:2014-07-16 18:19 类别:医学前沿资讯 标签:基因 基因组 突变 婴儿 基因快速测序 先心病检测 来源:生物通

一名新生儿出生在Lucile Packard儿童医院,但在出生后数小时内心脏多次停止跳动。她的医生已经竭尽全力来帮她,但情况仍然十分危急。



文献来源:Molecular Diagnosis of Long-QT syndrome at 10 Days of Life by Rapid Whole Genome Sequencing.


医生发现,这名婴儿患有严重的遗传性心脏病,即先天性QT间期延长综合征(long QT syndrome,LQTS)。这是一种罕见的疾病,表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或成人中发现,是由几个基因中的突变所引起。不过,医生只有确切了解哪些基因突变引起了这种疾病,他们才能准确用药。


于是,临床医生和研究人员决定,立即鉴定这名婴儿的致病突变,以了解哪种药物最适合她。他们放下手头的其他工作,在短短十天内测序了婴儿的完整基因组,并找到了合适的药物,这是个前所未有的壮举。最近,心脏病专家Euan Ashley及其同事将这个案例研究发表在《Heart Rhythm》杂志上。


目前,LQTS的诊断大多使用基因panel检测,需要4-16周的时间,结果才能返回到医生。然而,利用快速的全基因组测序(WGS)和速度优化的生物信息学平台,研究人员这一次在10天内就找到了答案。


研究小组在KCNH2中找到了一个父系遗传的致病变异,同时在RNF207中找到了一个意义不明的母系遗传变异,它参与了泛素通路。根据KCNH2变异,医生能够使用基因特异的药物来治疗这名新生儿。


Ashley认为,对于婴儿的这种情况,两个月和两天之间的差异可能就是生与死的区别。“将全基因组测序的结果直接整合到患者的急性临床护理中,这可能是最快的了,”他谈道。


研究人员也提到,如果他们只利用基因panel检测已知的LQTS突变,那么就无法检测到第二个突变。然而,他们认为,第二个基因中的突变也参与了这名婴儿的QT间期延长综合征。“在开展全基因组测序时,我们不仅做出诊断,专业的眼光也让我们了解到疾病的更多。”


也许正是双重突变,才使得这名婴儿的病情如此严重。不过,好在有了基因特异的药物治疗,婴儿在不久后出院。


“这是个新的世界。通常需要两个月的检测可在一个周末完成,而结果让治疗团队能够正确定义疾病,并个性化治疗方案。这是基因检测的未来,我们希望,这也是医学的未来,”Ashley谈道。