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“阐明帕金森病的遗传学基础对理解这种复杂疾病的多重机制是至关重要的，我们希望未来能有找到有效治疗的一天。” 在国家卫生院发表本研究结果的新闻发布会（National Institutes of Health,NIH）上，来自国家老龄化研究所（National Institute on Aging）的高级研究员Andrew Singleton博士如是说。

研究概述

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2014年7月27日Nature遗传学杂志发表了一项有关帕金森病全基因组关联性研究的meta分析。该研究使用了一套包含7,893,274变异型的普通基因组，横跨13,708个病例和95,282个对照。研究确定了26个位点具有全基因组重大关联性。这26个位点和之前报道的6个额外的位点之后会在另一独立的基因组（包含5,353个病例和5,551个对照）中进行检测。检测这32个位点的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）并复制了24个，其中有6个是新发现的位点。基因位点内的条件分析显示了4个位点，包括GBA、GAK-DGKQ、SNCA和HLA区，控制着一个二级独立风险变异。总体而言，通过这24个基因位点，我们识别和复制了28个帕金森病的独立风险变异。虽然各个单独基因位点的作用很小，但是风险预测分析比较了最高和最低的五分位数遗传风险率（OR=3.31，95%CI:[2.55-4.30];P=2×10?16）后显示存在大量累积的风险。研究还显示，这6个风险位点和近侧基因表达或DNA甲基化有关??（相关研究：?Nat Genet 2014）??。

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研究启示

NeuroX基因芯片大约包含24,000个和各种神经退行性疾病相关的常规基因变异。科学家们通过使用这种这种基因芯片，在32个SNP检测并中确认了24个帕金森病的基因风险因子，其中包括6个新确认的风险位点（SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, and DDRGK1）。

NIH的一篇新闻稿指出，一些新发现的风险位点被认为可以通过调节炎症、多巴胺和α-核突触蛋白（一种在帕金森病患者脑内积蓄的蛋白）而影响高雪氏病（Gaucher s disease）。研究人员认为该研究中发现的变异型到底扮演着什么角色这个问题仍需要进一步的研究来判断。

国家神经疾病和中风研究所（National Institute of Neurological Disorders and Stroke，NINDS）的项目主任Margaret Sutherland博士在新闻中表示：“这项研究集合了一大批国际研究人员，他们有的来自公立协会的，有来自私立研究所的，大家的共同点是都希望能通过分享数据来加速帕金森病遗传风险因子的发现。”
 

“这一协作方式的优势在明确帕金森病的重要路径和基因网络非常突出。”她补充道

Sutherland博士说“研究也阐明了NeuroX基因芯片在‘解开神经退行性疾病的秘密’方面的效用。这些高科技的、数据驱动的基因组研究方法，让科学家们能进行“海底捞针”般的研究探索，最终带来新的治疗手段。”

医脉通编译自：New Genetic Risk Factors for Parkinson s Identified，Medscape，July 28，2014