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【一般资料】

男，3个月2 d

【主诉】

以“发现血常规异常5 d”为代主诉入院。

【现病史】

患儿因出生后持续排绿色稀便，至当地医院就诊，查血常规异常遂来郑州大学第一附属医院就诊。

【家族史】

患儿父母非近亲婚配，无家族遗传病史。

【体格检查】

体温37.1℃，心率135次/min，呼吸32次/min，体质量5.5 kg。神志清，精神可，发育正常，营养一般。全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。前额隆起，前囟平软，约1.5 cm×1.5 cm，双侧眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，右侧眼球突出，双侧瞳孔等大等圆，直径约4 mm，对光反射迟钝，左侧鼻腔通气不畅，心肺查体无明显异常，腹稍膨隆，无压痛及反跳痛，肝肋下8 cm，质中边锐，脾肋下8 cm，质中边锐，神经系统检查无异常。

【辅助检查】

血WBC35.2×109/L，RBC2.58×1012/L，Hb71.0 g/L，PLT56×109/L，网织红细胞(Ret)0.1145，外周血易见幼粒、幼红细胞。血生化：碱性磷酸酶(ALP)1123 U/L(正常0～462 U/L)，乳酸脱氢酶(LDH)1382 U/L(正常100~300 U/L)，Ca2+1．97 mmol/L(正常2.50～3．00 mmol/L)。骨髓细胞学检查：骨髓增生活跃，粒系占0.288，红系占0.224%，粒系比值减低，部分细胞胞质内颗粒粗大，可见嗜酸细胞；红系比值正常，细胞形态大致正常，成熟红细胞大小不等，色素充盈欠佳，可见多嗜性红细胞及卡波环；淋巴细胞比值增高；全片未见巨核细胞，可见散在PLT。

摄骨盆平片示(图1)：骨盆诸骨及所示腰椎密度增高，髓腔闭塞，腰椎呈典型“夹心饼干”样改变。长骨塑性不良可见干骺端透亮带和“骨中骨”现象。头颅CT：矢状位(图2)示头颅骨密度增高；冠状位(图3)示颜面骨硬化，鼻窦气化差，呈“面罩征”。眼科会诊提示双眼视神经萎缩。

【诊断】

确诊为“石骨症”。

【治疗】

家长放弃治疗，自动出院。

病例来源：中华实用儿科临床杂志