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【一般资料】

男，1 d

【主诉】

因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。

【现病史】

患儿系第6胎第2产，产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出，足月出生，出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史，羊水量多，I度污染。产前3 d 行产检发现有脐带绕颈 1 周，胎盘无异常。生后哭声弱，皮肤红润，Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门，自行给予进乳2次后均出现呕吐，呕吐物为乳汁，进乳欲望差。病程中无发热，尿道口可见黑色胎便排出，排尿正常。

【家族史】

该患儿有一姐姐，8岁，健康。

【体格检查】

一般状态及反应欠佳，皮肤黄染、晦暗、发花，口周及颜面皮肤略青紫，前囟平坦、无紧张，呻吟，呼吸急促，62 次/分，三凹征阳性，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率 140 次/分，心音亢进，节律规整，未闻及杂音，腹部略膨隆，无压痛、反跳痛及肌紧张，听诊肠鸣音弱，肛门处可见一皮肤凹陷，刺激无明显收缩，原始反射弱，四肢肌张力正常，四肢皮温低，末梢循环欠佳。

【辅助检查】

心脏彩超示完全型肺静脉异位引流（考虑为心内型）、房间隔缺损（继发孔型）-房水平右向左分流、动脉导管未闭（管型），右房、右室增大，肺动脉增宽，压力轻度增高，三尖瓣轻度反流。

【诊断】

入院后行横结肠造瘘术。

【治疗】

术后患儿心功能差，予以呼吸支持、强心、利尿、抗感染等对症支持治疗。住院治疗28 d，患儿无需呼吸支持，可自行进乳，腹部横结肠造瘘口排便正常后出院。住院期间送检常规染色体核型分析，出院后结果回报为47,XY,+22?[20]，见图1。出院后对患儿进行电话随访，现患儿已5个月，4月龄、体重5.0 kg 时于其他医院行心脏手术，手术过程尚顺利。目前患儿处于术后恢复期，一般状态恢复良好，腹部横结肠造瘘口处正常排便。

病例来源：中国当代儿科杂志