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【一般资料】

男，9岁

【主诉】

2012年11月25日因膝外翻症状进行性加重而入院。患儿为G1P1，足月顺产。

【既往史】

于2009年4月因肾结石、泌尿道感染住院，当时尿钙/尿肌酐为0.93，24 h尿钙13.10 mg/kg(患儿体质量20 kg)，尿微量白蛋白146.4~200.5 mg/L；腹部正侧位片示左肾结石。1周后患儿泌尿道感染控制后自动出院。

出院后患儿无明显原因下出现行走步态异常，双膝关节外翻，伴乏力，无疼痛。2010年9月因外伤骨折，行石膏固定术后双下肢外翻渐明显，双下肢肌力较正常低，左侧明显。

【月经及婚育史】

【家族史】

无肾结石及佝偻病等其他遗传疾病史。

【个人史】

无长期服用钙及皮质激素史、重金属接触史、长期制动史。

【体格检查】

血压89/60 mmHg，一般情况好，心肺无异常，腹平软，肝脾未及，肾区无叩击痛；双下肢基本等长，双下肢跛行，仰卧位时双膝外翻明显，内踝间距约17 cm，左小腿略向前弓，左侧股四头肌肌力Ⅴ级，右侧股四头肌肌力Ⅴ级，左侧小腿三头肌肌力Ⅳ级，右侧小腿三头肌肌力Ⅴ级，髋关节、膝关节活动范围正常。

【辅助检查】

血钙1.77 mmol/L，多次复查血钙均在正常或稍低于正常值，血磷1.01 mmol/L，甲状旁腺素383.80 pg/ml，碱性磷酸酶1469.4 U/L ，阴离子间隙15.4 mmol/L，血氯108 mmol/L，血钾4.17 mmol/L，肝肾功能、免疫球蛋白、补体C3、C4、乙肝三对无异常；尿常规白细胞计数106.7/μl、尿比重1.02 、酸碱度6.0、结晶723.9/μl、磷酸盐结晶++、草酸钙结晶++，尿钙/尿肌酐=0.87，24 h尿钙9.54 mg/kg(患儿体质量24 kg) ，尿蛋白、尿微量白蛋白无异常。双手正位片示尺桡骨远端及双手所见各骨骨质密度普遍降低，两侧尺桡骨干骺端略增粗，部分呈杯口样改变；双下肢正位片示双膝外翻，双下肢骨质疏松。

【诊断】

IH。

【治疗】

予骨化三醇、枸橼酸盐合剂、磷酸盐合剂、双氢克尿噻治疗。患儿家属要求自动出院继续服药治疗。出院后随访5个月，患儿尿钙/尿肌酐已基本维持在正常范围，择期手术缓解长期低钙所致的佝偻病症状。患儿基因检测未检测到CLCN5基因以及OCRL基因的任何变异。

病例来源：临床儿科杂志