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【一般资料】

女 1d

【主诉】

因呼吸急促、口吐白沫就诊。

【现病史】

患儿系2胎3产，来院途中自行头位经阴道娩出，羊水无污染，无窒息抢救史，出生体重2.5 kg。

【家族史】

其母孕时25岁，父29岁，母孕期体健，每日看电视4～6 h，否认感染及服药史。父母亲非近亲结婚，无家族遗传病史。

姐姐4岁体健。

【体格检查】

身长46 cm，头围32 cm，体重2500 g，前囟略紧，大小约0.8 cm×0.8 cm，早产儿外貌，胎脂厚。神志清，反应差，少哭，少动，哭声弱，哭声似猫叫，肤色白，圆脸不对称，眼距宽、眼裂轻度斜向外下、鼻梁塌陷、左手通贯手，无内眦赘皮、耳位低、短颈等。心肺听诊未见异常。四肢肌张力低下，原始反射未引出。简易胎龄评分：皮肤２＋乳头２＋指甲２＋足底纹理２＝３５周。

【辅助检查】

头颅CT：双侧额叶、枕顶叶可见对称性斑片状低密度影。遗传代谢性疾病氨基酸和酰基肉碱、尿液有机酸综合分析：未见异常。听性脑干反应：双耳参考。染色体核型分析：46XX,del（5）（P15）。见图1。

【诊断】

新生儿猫叫综合征。

病例来源：中国儿童保健杂志