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【一般资料】

患儿男，9岁。

【主诉】

因“双下肢水肿1个月，双下肢无力2d”于2013年5月入郑州大学第一附属医院。

【现病史】

1个月前患儿出现双下肢水肿，呈指凹性，至当地医院多次尿常规检查无异常，未予治疗。2d前患儿出现双下肢无力，为求诊治入院。

【既往病史】

既往体健，近期无服用特殊药物等病史，家族中无类似病史，无近亲结婚史。

【查体】

神清，双眼球向各方向活动自如，无眼震。发音清楚，无舌肌萎缩及震颤。心肺腹无异常。四肢活动自如；双下肢指凹性水肿，肌肉无压痛；双下肢肌力3+级，肌张力正常，无震颤及强直。双手指鼻试验、快复轮替试验、跟膝胫试验正常，双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射正常，双侧跟膝腱反射正常，病理征阴性。

辅助检查】

丙氨酸氨基转移酶（ALT）59U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）254U/L，总蛋白（TP）63g/L，白蛋白28g/L，肌酸激酶（CK）2600U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）84U/L，纤维蛋白原1.39g/L，补体C30.64g/L。抗核抗体、抗双链DNA抗体阴性，肌红蛋白、肌钙蛋白、N端脑钠肽前体、肾功能、尿常规、血常规均正常。两次心电图均提示室内传导阻滞及QT间期延长。腹部彩超提示肝弥漫性回声改变。肌电图示肌源性改变。

【入院诊断】

肌炎？低蛋白血症。给予小剂量泼尼松口服，症状改善不明显，复查肝酶、肌酶指标略下降，白蛋白仍低。

【治疗经过】

患儿诊断不明，经病例讨论后考虑不能排除WD可能，进一步查铜蓝蛋白0.142g/L（正常参考值0.15～0.45g/L），血铜7.8μ mol/L（正常参考值11.3～29.2μ mol/L），24h尿铜224μ g（正常参考值＜40μg）；眼科检查：K-F环阳性；头颅MRI正常。参照文献STERN-LIEB诊断标准可诊断为WD。但患儿除肝损伤外，肌无力症状突出，临床表现不典型，为进一步确定诊断，又采用PCR产物直接测序法，对ATP7B 基因21个外显子及侧翼序列进行突变分析，结果发现：患儿ATP7B 基因c.1168A＞G（p.Ile390Val）/c.del3661-3663GGG（p.del1221Gly）复合杂合突变（图1a、b）。其中p.Ile390Va突变位于第2号外显子上，p.del1221Gly突变位于第17号外显子上。经查阅基因突变数据库，ATP7B 基因p.Ile390Val突变致病性在2001年已被报道；而p.del1221Gly尚未见报道，可能为一种新的突变。

诊断明确后，给予青霉胺及锌剂治疗，双下肢水肿及无力症状消失，出院时肝酶与肌酶已降至正常，但复查铜蓝蛋白及白蛋白仍低于正常范围。出院1个月电话随访得知患儿至外院治疗，规律应用青霉胺、二巯丙磺酸钠、锌剂及其他中药治疗，治疗3个月时复查肝酶与肌酶正常，铜蓝蛋白及白蛋白也均已恢复正常。现患儿已出院10个月，一般情况好，已复学，定期复查各项指标均正常，目前仍在进一步随访中。

病例来源：中国实用儿科杂志