读医学网

【一般资料】患儿，男，1h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530g,羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。【现病史】孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。【体格检查】左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2cmx3cm，骨缝重叠，未触及血肿、水肿，心肺腹无阳性体征，原始反射正常。血常规、血生化、心肌酶基本正常息。【辅助检查】肺部CT示感染性病变可能。头颅MRI示双侧脑室室管膜下多发大小不一结节影，考虑结节性硬化。心脏超声示双室腔内数个强回声光团附壁（考虑为横纹肌瘤）。心电图示窦性心律，电轴右偏。泌尿系B超提示双肾小囊肿。【家族史】家族中无癫痫、心脏病及皮肤损害等病史。【初步诊断】新生儿结节性硬化症。【治疗】给予对症支持治疗，患儿吃奶可，无抽搐、心律失常等症状，家属拒绝行基因检查，自动出院。

病例来源：中国新生儿科杂志