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新生儿21-单体综合征一例

发布时间:2017-02-28 09:28 类别:儿科病例 标签:先天性心脏病 来源:中国新生儿科杂志

【一般资料】患儿男,6h【主诉】因“生后气促、呻吟6h”入院。【现病史】患儿系第2胎第2产,其母19岁,宫内孕34周,顺产娩出,羊水I°,Apgar评分1min9分,5min10分,出生体重1780g,脐带、胎盘正常。患儿生后即出现气促、呻吟,持续6h,为治疗转入我院。生后未开奶,已排大小便。【既往病史】否认宫内窘迫史及胎膜早破史。【查体】查体(未吸氧下):T36.0℃,HR145次/min,R60次/min.BP67/40mmHg,SO280%。神清,精神反应欠佳,弹足底后哭声细小如猫叫。早产儿貌,小头,面色苍白,鼻根宽,小下颌,鱼形嘴,前囟4cm×3cm,口周发绀,口吐白沫,颈软,呻吟,可见吸气三凹征,双乳头可见,乳晕难辨,双肺呼吸音低,可闻及少许粗湿哕音。心律齐,心音稍钝,未闻及明显杂音。腹软,肝脾肋下未及,肠鸣音弱。脊柱四肢活动欠佳。外生殖器未见明显异常。四肢肌张力低,右手通贯掌,指甲已达指尖,足底可见l~2条红痕,原始反射弱。胎龄评估33分。入院考虑:新生儿肺炎,新生儿呼吸窘迫综合征?呼吸衰竭,早产儿(小于胎龄儿),染色体病?【辅助检查】血气分析pH7.29,PCO259mmHg,PO230mmHg,HCO328.4mmol/L,BE1.8mmol/L,SO249%,血常规WBC8.92×109/L,N57%,L18.6%,Hb174g/L,PLT95×109/L,A型Rh(+)。大小便常规正常。PCT0.2ng/ml。肝肾功能、电解质、CRP均正常。心肌酶CK1344IU/L,CK-MB115U/L。LDH568IU/L。凝血功能PT29.78s,APTT54.4s,rr15.38s,FIB0.44g/L,HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP均阴性,HBcAB阳性。血培养回报无细菌生长。TORCH全套示RV-IgG阳性,余阴性,G6PD无异常。头颅B超示双侧侧脑室后角增宽14mm。双侧快速脑干诱发电位未通过。腹部B超正常。胸部X线示肺炎。心电图示:窦性心动过速,心电轴右偏。听力筛查双耳均通过。未作超声心动图检查。染色体检查示21-单体综合征。【初步诊断】新生儿肺炎;呼吸衰竭;早产儿(小于胎龄儿);21-单体综合征。经抗感染治疗9天自动出院。父母未做染色体检查。

病例来源:中国新生儿科杂志