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【一般资料】患儿，男，4天【主诉】因“气促、发现肌酶升高4天”入院。【现病史】患儿系第1胎第1产，胎龄40“周顺产娩出，羊水Ⅲ度污染，Apgar评分1min7分，5min9分，生后在当地医院发现转氨酶及肌酶增高，CK20307U/L，CK-MB392U/L，ALT107.1U/L，AST594.3U/L，转至我院。【家族史】否认家族遗传代谢疾病史。【体格检查】入院查体无异常。【辅助检查】查血常规正常，转氨酶及肌酶明显增高。胸部X线片示肺炎，心电图正常，心脏彩超示卵圆孔未闭。【治疗】予以拉氧头孢抗感染、复合辅酶和磷酸肌酸等治疗，患儿生命体征稳定，但多次查CK波动在2812～10991U/L，CK-MB78~124U/L，ALT69~115U/L，AST93～169U/L，考虑有进行性肌营养不良症可能，行多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对抗肌萎缩蛋白基因(DMD)进行检测，结果显示DMD基因外显子49-54纯合缺失【初步诊断】基因诊断为假肥大型进行性肌营养不良，临床诊断为假肥大型进行性肌营养不良症状前期。

病例来源：中国新生儿科杂志