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【一般资料】患儿，男，9月龄。【主诉】因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。【现病史】为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5kg。【个人史】其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。【家族史】无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。【体格检查】神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，双肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔软，腹部未触及包块。左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔横阔，鼻小柱向右偏斜；右口角全层裂开长约1cm，双眼睑外侧角裂开，眼距增宽（图1）；右手小手伴2～4指短指并连呈团状，末端有带状缩窄环，2～4指各指仅含两节指骨，均无指甲生长；左上肢及双下肢正常（图2）。枕部及右头顶部可见皮赘3处，均约1cm×1cm大小，无红肿及疼痛。【辅助检查】心脏彩色超声正常，胸片未见明显异常，头颅CT检查示：前额颅缝增宽。心电图示不完全性右束支传导阻滞，甲状腺功能检查正常，发育商评定示发育商偏低；染色体核型结果为46，XY。【初步诊断】羊膜破裂序列征：左Ⅱ度唇裂，右面横裂，双眼睑裂，右手小手伴2～4指并指畸形。【治疗经过】入院后，完善相关检查，在全身麻醉辅助下，行左上唇裂修复术，采用Mohler法，同时行右侧面横裂修复术，采用直线法，及头皮皮赘切除术。皮赘病理检查示：（枕部及右头顶）纤维上皮性息肉。术后伤口一期甲级愈合（图3）。术后1个月患儿复诊，伤口瘢痕无增生（图4），家长对唇部外形满意。拟3个月后行右手2、3指并指分离术，6个月后行3、4指并指分离术。在患儿住院及随访期间，医护人员均对其父母进行了对该病的宣教，减轻他们内心的焦虑和不安，能较好地配合治疗。

病例来源：中华小儿外科杂志