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【一般资料】

患者，女，现年18岁，有中度智障，同时具有复杂型部分性癫痫发作和顽固性婴儿痉挛症。

【病史】

该患者胎儿期正常，父母健康、非近亲，无神经疾病家族史。6个月大时，该患者曾有为期4天的肌阵挛性癫痫发作和屈肌痉挛群集发作。

神经病学检查和发育情况均与其年龄吻合。常规脑电图检查显示，有典型的高度节律失常而无局灶性特征，CT扫描结果正常。

诊断为West综合征，

给予促肾上腺皮质激素（ACTH）40 U/d肌内注射和硝基安定0.2 mg/kg 2次/d治疗，痉挛症立刻显著减少，3周内脑电图即恢复正常。但在接下来6周内仍不时发生肌痉挛，ACTH用量增至60 U/d继续治疗6周。8个月大时停用ACTH,10个月大时停用硝基安定。

21个月大时，该患者发育正常，但发生了6连串痉挛，每连串痉挛4~5次。每次痉挛时，她的手臂都会猛地伸直，头部向前低垂，持续2~5秒。在痉挛时她仍能保持站立。再次开始使用硝基安定，但即使增加至临床毒性剂量却仍然无效。2周后加用丙戊酸，痉挛有所减少但并未完全停止。

几乎与此同时，该患者开始出现短暂的凝视，每日数次，凝视时话语中断、表情怪异、发出轻微咕噜声、偶有眼睛右斜视伴手臂阵挛性运动。采用ACTH 60 U/d治疗5周，痉挛发生频率明显降低。脑电图检查结果正常。停用丙戊酸，继续使用硝基安定。在接下来的5个月内，不时出现痉挛复发。该患者的发育仍然似乎正常。

该患者4岁时接受了专家会诊，专家认为其智力发育预后"极佳",但已开始出现复杂型部分性发作。从4岁半时开始，该患者因复杂型部分性发作而加用卡马西平，尽管仍在使用硝基安定却仍每日发生1连串痉挛。在痉挛时和痉挛后短时间内，她似乎无法辨别方向。不幸的是，该患者的发育趋于停顿，尤其是语言能力。

痉挛一直时有发生，当该患者15岁时，其复杂型部分性发作逐渐加重--癫痫发作时漫无目的地游荡，至多可达5分钟，这显然非常危险。磁共振（MRI）扫描结果正常。氯巴占治疗无效，氨己烯酸有短暂疗效。在患者18岁时，用拉莫三嗪替代氨己烯酸，出现肌痉挛复发，表现为一连串痉挛持续45分钟。该患者继续接受氨己烯酸+卡马西平治疗。

【经验分享】

上述病例表明，症状性和隐源性婴儿痉挛症可以持续至成年期，似乎是无限期的。近期出版的多部教科书均认为West综合征是一种仅限于婴儿的疾病，如果将持续性高度节律失常作为诊断的必要条件，这一论断就是成立的。过去认为"高度节律失常和West综合征是自限性疾病",但实际上他们也注意到，如果West综合征之后又发生Lennox–Gastaut综合征，"在更典型的Lennox–Gastaut癫痫发作基础上还会发生群集性痉挛".

从这例West综合征患者身上我们能学到什么呢？

首先，婴儿痉挛症可在成年期再次出现。这例为West综合征患者在1岁以内开始出现痉挛，儿童早期数年间完全停止发作，但之后再次出现。她们均患有顽固性复杂型部分性癫痫发作，但其家长均能立即发现痉挛症复发，尽管脑电图尚未显示高度节律失常。当痉挛症复发时，当时的治疗的均完全无效。这些痉挛咋一看似乎无关紧要，但患者在发生连串痉挛后立刻陷入混乱状态禁。

我们认为，根据脑电图检查结果，这例患者不再符合West综合征的诊断标准，但她们的确患有严重的顽固性痉挛。痉挛症并不是严格年龄局限性的。

婴儿痉挛症的最有效治疗是促肾上腺皮质激素（ACTH）。这例West综合征患者对第1个疗程ACTH治疗的应答极佳，但是在2岁时ACTH治疗仅能使痉挛暂时减少。我们已见过多例痉挛症持续至成年期的患者对再次ACTH治疗无应答。

这例West综合征患者对我们治疗癫痫患者有何启示呢？

在对婴儿痉挛症患儿进行随访的过程中，我们反复询问复发情况。在年龄较大的患者中，痉挛症相对容易被漏诊。痉挛症的难以治疗令人沮丧，但这是重要的现实。

病例来源：Carol S Camfield, Peter R Camfield