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【一般资料】患者男，52岁【主诉】因右手和手腕数枚蓝色结节就诊。【现病史】这些结节在过去的31年时间里，数量逐渐增加。病变是无症状的，但一直导致病人的尴尬，并开始影响他的社会交往。【家族史】在他的家族中，都没有类似病变。【既往史】在青春期时，曾因为右侧第五指近节指骨几个伴疼痛的内生软骨瘤、右手掌指关节三个软骨肉瘤而行手术切除术；但是当时没有皮肤病变的证据，故诊断为内生软骨瘤病。【体格检查】如图所示区域，质硬、无痛、可压缩、血管瘤性的皮下结节，与内生软骨瘤表现相似。【辅助检查】进一步行影像学检查。证实了内生软骨瘤的诊断。其中一个皮肤病变组织呈海绵状血管瘤的典型表现。人类疱疹病毒8型和D2-40免疫组化染色阴性。【初步诊断】基于临床表现和组织学结果，诊断为：Maffucci综合征（马富西氏综合征）；本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。【治疗】此后患者接受了最大血管瘤切除术；每6个月随访一次。

病例来源：MedSci