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【一般资料】

男，汉族，1岁9个月。

【主诉】

因“气促1年余，加重伴尿少、浮肿、食欲差、咳嗽10 d”入院。

【既往史】

患儿平时有气促，易感冒，吃奶费力，易出汗，生长发育正常。从5个月龄起曾先后4次因浮肿、腹胀、咳嗽(其中两次合并肺炎)入住本院。既往一直被诊断为“心内膜弹力纤维增生症(EFT)，长期予地高辛、螺内酯、卡托普利、小剂量泼尼松及营养心肌药物口服，症状无缓解。患儿于39“周经剖腹产娩出，出生体重3.2 kg。

【月经及婚育史】

【家族史】

母孕期无特殊不适或特殊物质接触史，常规产检未见异常。患儿有一姐姐，11岁，体健，一哥哥，8个月时死于“EFT”。

【体格检查】

呼吸50次/min，心率130次/min，颜面浮肿，颈静脉怒张，肝颈静脉征阳性。肝右肋平脐，质中。心音低钝，未闻及明显杂音。

【辅助检查】

多次血常规检查嗜酸性粒细胞总数(0.01～0.49)×109/L，在正常范围。肌酸磷酸激酶同工酶(CK-MB)16～80 U/L，心肌肌钙蛋白I(cTnl)0.17～4.48 μg/L，氨基末端脑利钠肽前体(N-pro-BNP)653～8022 ng/L，三项指标均呈进行性增高。心电图示不完全性右束支传导阻滞。胸x线片示心脏明显增大，心胸比例0.68，双肺有渗出，左侧少量胸腔积液。超声心动图检查示左心室心尖部闭塞(图1)，室间隔反射增强，内膜厚约11 mm，左心室后壁厚约13.6 mm。三尖瓣中至重度反流，卵圆孔右向左分流。

左心室舒张末径(LVDd)30mm，左心室射血分数(LVEF)48％，二尖瓣E峰、A峰倒置，E/A<1，组织多普勒二尖瓣环室间隔组织流速：S'3 cm/s，E’4 cm/s，A’6 cm/s。MRI示右心房及左右心室增大，左右心室心肌壁增厚，最厚处21mm，黑血序列见心肌内信号较弥漫性增高，延迟扫描见左心室心内膜、游离壁及后壁异常强化影(图2)，与正常心室肌分界不清，右心室心内膜少许条带状异常强化影，符合心内膜心肌纤维化(EMF)改变，LVEF22．4％，右心室射血分数(RVEF)22．8％，运动功能评估左、右心室各室壁运动功能减低，卵圆孔未闭，二尖瓣轻度反流，三尖瓣中至重度反流。

【初步诊断】

EMF，双室型，心室收缩、舒张功能减退。

【治疗】

在全身麻醉和体外循环下行心内膜纤维剥离、三尖瓣成形、双向Glenn术。术中见全心扩大，心内膜广泛纤维化，三尖瓣对合不佳，重度反流。切取心内膜组织标本(图3)送病理检查并弹力染色、Masson染色，见心内膜下胶原纤维增生，侵及心肌使心内膜下心肌呈岛屿样分布于纤维中，符合EMF改变(图4)。术后患儿反复出现心律失常(频发室性早搏、房颤、阵发性室上性心动过速)，严重感染以及难以控制的心力衰竭，并出现肝肾功能衰竭，最终家长放弃治疗，于术后22d死亡。

【讨论】

EMF是限制型心肌病的一种，又被称为Davies氏病。本病有明显地域性，多发于热带地区。1950至2007年全球共报道2400余例，其中约半数来自南撒哈拉非洲，欧洲和中国也有散在病例报道。我国1965至1997年报道约87例，患者多集中于广西、广东及贵州，重庆及北方地区也有散发病例。本病病因未明，推测可能与感染、过敏性疾病、营养不良及中毒等有关。也有学者认为其与另一种限制型心肌病--嗜酸性粒细胞增生性心肌病(或心内膜炎)是同一种疾病不同阶段的表现。

本病诊断标准包括：多发于热带地区；酷似缩窄性心包炎的临床表现：静脉压升高，颈静脉怒张；显著肝肿大和腹腔积液；易发生周围动脉栓塞和肺栓塞；常累及房室瓣，在二、三尖瓣区可闻收缩期杂音；超声心动图、MRI、心室造影示心腔缩小或闭塞、心内膜增厚、线样钙化、心腔附壁血栓；心内膜心肌活检有心内膜增厚和纤维组织增生。确诊主要依靠症状、体征和超声心动图检查。MRI延迟增强技术的重要价值也得到普遍认可。但因发病率低，临床医生认识不足，临床症状不典型，因此常被误诊为缩窄性心包炎、三尖瓣下移畸形、结核、风湿性二尖瓣病变、心尖肥厚型心肌病、特发性心脏扩大、心脏占位性病变等，有报道误诊率可高达69％。

本例既往4次住院及门诊随诊期间一直被误诊为EFT，但患儿仍反复因浮肿入院，直至本次住院才首次考虑此症。EMF和EFT存在诸多差异，但因后者较为常见，多发于婴幼儿，为超声医生所熟知，可见内膜增厚反射增强，因此造成了误诊。但EFT以左心室球形扩大、左心室收缩功能减退为突出表现，心内膜增厚远较EMF轻，一般不累及心肌层，而EMF的心内膜纤维增生显著，甚至可厚达1～2cm，尚累及心肌层(多为内1/3受累，少数累及深层心肌)，心室流入道、房室瓣结构(乳头肌及腱索)亦受累。另外，右心室和(或)左心室心尖部的闭塞也是EMF的特征性超声改变。本例患儿最突出的临床表现是浮肿，与心室舒张功能受限的超声检查结果相符，超声、MRI等相关检查所见左室心尖部闭塞、室壁增厚、房室瓣受累等均符合EMF特征性改变。

综上，EMF是多发于热带地区的一种少见的限制型心肌病，病因不明，确诊主要依靠症状体征、超声心动图及MRI检查。内科治疗效果差，早期外科手术可望改善心功能及延长生存年限。

病例来源：中华儿科杂志