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【一般资料】

患儿男，胎龄39周顺产，出生体重3000g，无窒息。

【主诉】

因胎儿期心脏B超提示血管环(右位主动脉弓，左位动脉导管，左锁骨下动脉起自动脉导管)收入新生儿监护室。

【现病史】

生后第1天心脏B超：血管环；轻度主动脉缩窄；动脉导管未闭；房间隔缺损。于生后第2天出现一过性口周及四肢末梢青紫，暖箱内供氧后好转。头罩吸氧下第7天脉搏氧饱和度降至75％～85％，肤色苍白，呼吸急促，肝肋下2 cm，足跟毛细血管再充盈时间7s，四肢血压正常。

【辅助检查】

CT检查未见支气管受压；血常规正常；胸部x线片：两肺血稍多，心胸比0.70；血气分析：pH7.20，P0255.5mmHg，BE-10.7mmol/L，Sa0288％。考虑患儿呼吸困难和低氧血症由主动脉缩窄引起，予前列地尔5 ng/(kg·min)静脉泵入，半小时后呼吸困难缓解，肤色略红润，足跟毛细血管再充盈时间4s。应用前列地尔2h复查：pH 7.29，P0288.8mmHg，BE-4.7 mmol/L。持续泵入前列地尔，暖箱内供氧下血氧饱和度在95％左右。生后第9天复查心脏B超：全心略大，以右心为著；血管环；未见主动脉缩窄。

【治疗经过】

生后第16天试停前列地尔7h后，患儿再次出现呼吸急促，全身皮肤发灰，肝肋下3 cm。即刻行心脏B超提示存在主动脉极重度狭窄；左室收缩功能减低，EF值45％；动脉导管内径由3mm缩小至2mm。立即再次给予前列地尔静脉泵入，同时口服地高辛。泵入前列地尔半小时，患儿呼吸困难缓解。因患儿左锁骨下动脉起自动脉导管，部分头部和体循环血液供应依赖动脉导管，为避免动脉导管关闭停止暖箱内供氧，停氧后经皮血氧饱和度95％左右。生后第16天行双源CT心血管造影检查：主动脉弓缩窄(图1)，最窄处管腔径约0.2 cm，伴右位主动脉弓；左锁骨下动脉起自动脉导管；动脉导管未闭。胎儿脐血人类全基因组SNP分型芯片检测报告：22号染色体q11.21区带出现2.57Mbp缺失。家长放弃治疗出院，患儿于出院11h后死亡。

病例来源：中国新生儿科杂志