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【一般资料】

患儿，男，9月14 d。

【现病史】

家长于其生后4月时发现其生长速度缓慢，身高低于正常同年龄同性别儿童，当时身长58 cm，体重6.3 kg，头围38 cm，胸围36 cm。饮食欠佳，饮食量小，无偏食，活动量小。这期间曾多次就诊于应城市人民医院门诊，门诊相关检查除身高偏矮小及微量元素钙偏低外，未发现其他异常，多次被认为生长发育迟缓是生长发育过程中的正常情况，可能与缺钙及遗传有关，瞩增加营养补充钙剂等处理。但家长发现患儿生长仍不理想，随着年龄的增长身高明显不及同龄儿童，身长体重监测6个月（60 cm，7.2kg）个月，7个月（63 cm，7.5kg），8个月（65 cm，7.8kg）；且逐渐表现出与同龄儿童在活动量相同情况下易于疲劳。遂再次于2013年1月4日来院就诊。

【查体】】

身长66 cm，体重8.0kg。神清，精神、反应可。全身皮肤粘膜无出血点及皮疹，浅表淋巴结无肿大。双肺、心脏及腹部检查无异常。四肢肌力、肌张力、双手持物、抓握力均正常。双小腿无增粗情况，神经系统检查无异常。个人史及家族史：第1胎足月顺产，出生体重 3.2 kg，身长未测，无产伤及窒息史。父母身体健康，系非近亲结婚。家族中无特殊病史。喂养史：6月以前纯母乳喂养且奶量充足，以后牛奶喂养逐渐添加菜泥米糊蛋黄等，但喂养偏困难进食较少而慢。考虑诊断：生长发育迟缓原因待查。

【辅助检查】

门诊进一步检查：肾功能、血电解质正常，乙肝两对半除HBsAb阳性外，其余阴性。胸片、心电图、腹部B超、头颅CT无异常。但肝功能：ALT 362 U/L，AST 449 U/L，其余均正常。心肌酶谱：LDH 1165U/L，CK（肌酸激酶）15624 U/L，CK-MB 363 U/L。因转氨酶及CK异常增高不能用常见疾病解释，考虑遗传代谢性疾病“进行性肌营养不良”可能性大，建议转诊于武汉三甲医院住院进一步检查排除了生长矮小性疾病及营养性疾病；肌电图检查（取材左右股内肌，右胫前肌，左三角肌）示肌源性病损；外周血DNA基因检测报告：患儿DMD基因34-45外显子区域缺失，支持DMD临床诊断。用MLAP法检测DMD基因79个外显子缺失/重复。提示DMD基因34-45外显子区域缺失。

【诊断】

最终诊断：进行性肌营养不良。

【随访】

随访一年多，患儿血生化指标CK及转氨酶变化不大，心电图、心脏彩超、及心功能正常。运动功能异常逐渐显性，如行走较困难，易疲劳和跌倒，并呈进行性加重趋势；跌倒后需先双手支撑着地，然后臀部后翘才能缓慢爬起至站立，且腓肠肌有逐渐增粗情况。1岁时身长68 cm，体重9 kg；1岁半身长69 cm，体重9.6 kg；现患儿2岁，身长70 cm，体重10 kg。智能发育一般。

病例来源：中国儿童保健杂志