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【一般资料】

患儿，女，4 岁

【主诉】

主因发热2 d 于2013 年9 月就诊于当地儿童医院

【现病史】

入院白细胞195.15×109/L，骨髓细胞学及流式免疫分型确诊为急性单核细胞白血病 M5。当地医院先后给予高三尖杉、标准DA、IA 及FLAG方案进行治疗未能缓解，每次化疗前复查骨髓涂片示骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级，原始+幼稚单核细胞比例在 17%~80.5% 。为进行异基因造血干细胞移植，患儿于 2014 年 3 月转入我院。

【擦话题】

入院时体查：神清，精神可，消瘦面容，轻度贫血貌，肝脾肋下未及，余未见异常。

【辅助检查】

入院时血常规示：WBC 6.1×109/L，HGB 108 g/L，PLT 182×109/L。骨髓涂片示：骨髓增生I级，原始 + 幼稚单核细胞占 87%，成熟单核细胞占 2.5%，粒系占有核细胞 5.5%，红系占有核细胞 4.5%，外周血涂片可见原始细胞占 43%。细胞化学染色示：过氧化物酶染色（POX）呈弱阳性，糖原染色（PAS）呈阴性，非特异性酯酶染色（NSE）呈阴性。流式细胞术检测骨髓免疫分型：83.99% 细胞（占骨髓非红系有核细胞百分比）表达 CD117、HLA -DR、CD34 和 CD96，不表达CD7、CD56、CD19、CD64、CD300e 和 CD14 为恶性幼稚髓系细胞。染色体核型：46，XX[14]，另见一核型为：46，XX，t（1；2）（p36.1；q33）。

预后相关的髓系白血病骨髓细胞突变基因检测：FLT3-ITD突变阳性，ASXL1 突变、CEBPA 突变、DNMT3A 突变、IDH1/2 突 变、KIT 突 变、NPM1 突变、PHF6突变、TET2 突变均阴性。33 种融合基因（126种剪切变异体）筛查均阴性。确诊为急性单核细胞白血病 M5，未缓解，FLT3-ITD（+），高危组。肝肾功能、凝血常规、粪尿常规均正常。胸部 CT未见异常。

【治疗经过】

因移植前骨髓幼稚细胞低于30%的患儿在我中心行异基因造血干细胞移植，3年总生存率及无病生存率分别为 62.6% 及 60.2%，为获得更高移植成功率及治愈率，患儿入院后立即给予地西他滨（每日 45 mg/m2，×3 d）+ 阿糖胞苷（每 日 100 mg/m2，×4 d）+阿克拉霉素（每日30 mg/m2，×4 d）+ 粒细胞集落刺激因子 （每日10 μg/kg，×4 d），患儿化疗14 d后复查骨髓涂片示：骨髓增生 V 级，原始+ 幼稚单核细胞占 57%；外周血涂片可见原始细胞占 3%。提示化疗无效，后单药口服索拉菲尼（0.4 g/d，×7 d），因出现恶心、手足水肿、脱屑等不良反应改用舒尼替尼（12.5 mg/d，×27 d）。同时，每日监测血常规，HGB 低于 75 g/L，给予悬浮红细胞 1U 输注，PLT低于 30×109/L，给予机采 PLT 1 治疗量输注。

患儿口服舒尼替尼 30 d 后复查骨髓涂片示：骨髓增生Ⅲ级，原始 + 幼稚单核细胞占 11.5%，成熟单核细胞占 4%，粒系占有核细胞 37%，早幼粒细胞以下阶段可见，中幼粒细胞比例 10.5%，红系巨核系各阶段发育可。外周血涂片未见原始细胞。骨髓涂片可见各阶段粒细胞及有核红细胞。骨髓各系均有向下分化的现象。见图 1。

病例来源：中国当代儿科杂志