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【一般资料】患儿，女，11岁4个月【主诉】因“水肿伴尿检异常15d”入院。【现病史】患儿入院前15d无明显诱因出现双眼睑水肿，后水肿渐至双下肢。无尿频尿急尿痛，无肉眼血尿，无明显尿量减少。无皮疹、发热、关节不适，无脱发及口腔溃疡，无头晕、心慌、胸闷等不适，遂到当地县人民医院就诊，查尿常规：尿蛋白(++)，尿潜血(++)，24h尿蛋白定量1.75g，肝功能：白蛋白19.9g/L，球蛋白19.3g/L，总胆固醇6.83mmol/L，诊断为“肾病综合征”，给予“青霉素G、头孢他啶针、氢氯噻嗪片、螺内酯片、卡托普利片”等治疗，并于入院前13d开始泼尼松片口服（15mg/次，3次/d），水肿较前减轻，但尿蛋白未转阴，遂转至我院。【家族史】患儿父母为近亲婚配（患儿外公和奶奶为亲兄妹），否认家族中肾脏疾病史。【体格检查】血压96/56mmHg，体重28kg。神志清楚，全身皮肤未见皮疹，眼睑及双下肢凹陷性水肿，双肺未闻及明显啰音。心律齐，心音有力。腹平软，肝脾肋下未触及。【辅助检查】血液分析白细胞17.00×109/L，红细胞4.74×109/L，血红蛋白132g/L，血小板492×109/L，白细胞分类中性粒细胞比值0.56。肝功能示白蛋白24.3g/L，谷氨酸转氨酶43U/L，球蛋白20.1g/L。肾功能示血肌酐39.9μmol/L，尿素氮7.83mmol/L。血脂示胆固醇7.04mmol/L，甘油三酯3.03mmol/L。免疫全套示免疫球蛋白G3.19g/L，免疫球蛋白A1.16g/L，免疫球蛋白M2.90g/L，补体C30.91g/L，补体C40.16g/L。尿常规：尿蛋白(+++)，尿隐血(+)。尿沉渣：红细胞3~5/HP，白细胞0~1/HP，管型0/HP，各种变形红细胞0.45。24h尿蛋白定量4.8g。尿蛋白电泳：中分子(50~75000)蛋白尿(+++)。抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗可溶性抗原自身抗体测定均阴性。双肾彩超示双肾增大(左侧11.1cm×5.0cm×5.6cm，右侧10.5cm×4.9cm×5.5cm)，实质回声增强。【治疗经过】入院后拟诊肾病综合征。继续口服泼尼松片（55mg/d，分3次）及低分子肝素钙抗凝、碳酸钙维生素D3片剂补钙等对症治疗。患儿足量泼尼松治疗8周尿蛋白一直未转阴，考虑激素耐药，再次人院行肾穿刺活检术。肾穿光镜显微所见：肾穿刺组织，可见19个肾小球，肾小球系膜细胞和系膜基质轻-中度增生，局部足细胞肿胀及空泡变性，其中1个肾小球球性硬化，1个肾小球节段性硬化。肾小管上皮细胞颗粒及空泡状变性，部分肾小管上皮刷状缘脱落伴灶状萎缩。肾间质大片泡沫细胞增生，小灶性区域淋巴细胞及单核细胞浸润伴纤维化。小动脉管壁未见明显异常。免疫组化：IgM、C3c、SMA、IgA、IgG、HBsAg、HBcAg、CMV呈阴性。免疫荧光：IgM++、C3c++，肾小球系膜区小团块状沉积；IgG、IgA、Clq呈阴性。病理诊断：局灶节段性肾小球硬化症，结合电镜，请除外Alport综合征。肾脏电镜结果示送检肾组织电镜下可见1个肾小球，部分毛细血管腔扩张，内皮细胞未见增生。基底膜形态不规则，厚薄不均，膜结构疏松或呈分层样改变，未见电子致密物沉积。足突广泛融合。系膜基质节段性轻度增生，系膜区及旁区可见电子致密物沉积。后行肾组织Ⅳ型胶原染色结果：免疫荧光可见5个肾小球，Ⅳ型胶原染色α1(+++)位于肾小管基底膜线状分布，α3阴性（在肾小管基底膜及鲍曼囊均未见α3分布），α5位于鲍曼囊壁线状分布，毛细血管壁未见α5分布，病理诊断：常染色体隐性遗传Alport综合征。进一步行眼部裂隙灯检测及耳纯音测听未见异常。诊治及随访：最后诊断常染色体隐性遗传Alport综合征(autosomalrecessiveAlportsyndrome，ARAS)。家长拒绝进一步行基因检测。给予口服环孢素A胶囊及福辛普利片治疗，随访患儿肾功能及血压尚在正常范围，但尿蛋白一直未转阴。患儿父母亲自诉行尿常规筛查阴性，但拒绝提供其他亲戚尿检结果。

病例来源：中华儿科杂志