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【一般资料】

某男，12岁，汉族

【主诉】

因“双眼反复红伴视力下降2年”入院。

【现病史】

患者于06年4月起曾因双眼红在当地医院治理，诊断为葡萄膜炎，予激素治理，好转，出院一个月后病情反复，在当地医院作过结膜活检，未见寄生虫。去年7月起，鼻子见有皮损出现，随后颜面部出现皮疹，眼红和视力稍好时上诉皮损减轻，反之加重。今年4月中旬因病情加重在当地治疗无明显好转而我院门诊就诊，门诊曾予球结膜下注射，因病情无好转而收入院。

补充：该患儿在2006年1月24日曾经在当地医院做过巩膜肿块的活检，报告如下：右眼巩膜肿块切除术中见肿块组织与正常组织无明显分界，直肌下肿物生长较大，术后病理回报（眼球壁）炎性假瘤，小区呈肉芽肿性改变。

【查体】

颜面部见数颗皮疹，鼻子及耳部见皮损（附有图），四肢细长，心肺腹无特殊。眼科检查：Vod：手动/50cm，Vos：0.25，双眼结膜混合充血，球结膜静脉迂曲。右眼球结膜下方见一5*5mm大小水泡，右眼角膜见羊脂状KP数颗，房闪（＋），虹膜全周后粘连，晶体混浊，余窥不清。左眼见尘状KP，房闪（＋），瞳孔不规则散大，4点，8点后粘连。晶体后囊混，玻璃体见较多白色絮状漂浮物，有少许漂浮物粘附了晶体后囊，眼底朦，未见明显异常。

【辅查】

大便和尿常规未见异常，血常规：wbc:19.9*10e9/L,Hb:109g/L,PLT:164*10e9/L

抗ds-DNA，ANCA，ENA，ANA均阴，角蛋白、EB病毒、弓形虫、风疹病毒、结核抗体均为阴性。

除血尿酸516umol/L稍高外，肝肾功，血糖，凝血时间未见异常

血沉50mm/H，ASO1132IU/L↑↑

ECG示窦性心律不齐，胸片未见异常。

眼眶CT示双眼全葡萄膜炎，

眼科B超：右眼玻璃体内见点条状回声，与后极部球壁回声相连，动度及后运动（＋），，后极部球壁回声增厚，不均匀，与视神经暗影呈“T”征。左眼玻璃体内见点状回声，不与后极部球壁回声相连，动度及后运动（＋），后极部球壁回声呈不均匀增厚，与视神经暗影相连呈“T”征。B超诊断：1.双眼玻璃体混浊，2.双眼脉络膜球筋膜组织水肿

【眼压】

右眼6mmHg，左眼11mmHg

颜面部皮损皮肤科已取活检，但是可能对他们也是疑难病例，要到下周3（30/5）集体病例讨论后才发报告。本人到时会将结果发上来。

印象：双眼全葡萄膜炎（结合特有的颜面部皮损考虑可能是一罕见的综合征）

目前治疗上主要予强的松40mg口服，环孢霉素A，典必殊，双氯芬酸钠点眼将近一周，KP明显减小，但视力无明显提高。

在此请教各位专家，本例可能是什么综合征，还需做哪些检查，目前治疗上应该注意什么？希望各位专家发表看法，目前该患者正在积极治疗中。

【皮肤科病理活检报告】

（前额皮疹）表皮萎缩，未见基底细胞液化性变性，真皮全层大片边界清楚，炎性细胞浸润，以泡沫细胞及组织细胞为主，皮下组织大量血管外红细胞。请结合临床，不能排除黄色肉芽肿。

补查乙肝两对半，梅毒TPPA，艾滋病，丙肝抗体均为阴性

腹部B超：1.肝右页占位性病变（性质待定，建议进一步检查）

2.脾大

3.胆胰肾回声未见异常

风湿免疫科会诊意见认为不存在该科相关疾病。

已经申请腹部CT平扫+增强以进一步决定占位性质，结果会及时跟进。

治疗上加青霉素静滴抗感染。

【诊断是】

1.双眼全葡萄膜炎

2.左眼玻璃体混浊

人类白细胞抗原HLA-B27阴性

可能是因为静滴血栓通，全身起皮疹，故腹部CT增强推迟。

右眼羊脂状kp变成了色素性kp，但还是虹膜后粘，左眼玻璃体混浊稍好。颜面部的皮损也减轻（没有以前的皮损那么肥厚）

病例来源：丁香园