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【一般资料】

患者女，32岁，因进行性吞咽困难1个月余入院。

患者既往体健，家族史无特殊，起病时表现为进食后呕吐，随后发展为饮水困难，伴乏力、纳差，体质量减轻10 kg，无腹痛、声嘶、呛咳、头晕、头痛和肢体的感觉异常及活动受限。曾于当地医院行咽喉镜检查无异常发现。

【体格检查】

入院查体未发现明显阳性体征。

胃镜检查时内镜先端不能插入食管，以疑似食管癌收治我院消化内科。血糖10 mmoL/L（持续补液中查），钾3.17mmol/L，其他辅助检查结果均正常。

【辅助检查】

由于普通胃镜检查时内镜先端在食管入口插镜困难，遂改行无痛胃镜检查。术中见咽部无异常，无食管插入困难，全食管无新生物、溃疡，无食管异常蠕动，胃及十二指肠球部、降部无异常。未进行上消化道造影及食管动力检查。

我们根据内镜检查结果，考虑患者有口咽性吞咽困难的可能，遂请神经科会诊，结果示患者双侧眼睑无下垂，双瞳圆形等大，直径3.5mm，光反射存在，眼球的各项运动不受限，无水平眼震及垂直眼震，无复视，角膜反射存在，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏右，悬雍垂偏右，咽反射消失，肌力5级，肌张力正常，双侧面部、躯干、四肢的痛、温、触觉对称存在，双上肢肱二头肌反射（＋），双上肢肱三头肌反射（＋＋），桡骨膜反射（＋＋），双下肢膝反射（＋＋＋），双下肢跟腱反射（＋＋），右下肢Chaddock征（＋），右侧Babinski征、Oppenheim征、Gordon征均阴性，左下肢无病理征。

【最终诊断】

结合神经科会诊结果，我们考虑患者存在脑干病变的可能性比较大，遂追加头颅磁共振检查，结果示Chiari畸形I型、寰枕融合畸形。明确诊断后转脑外科行手术治疗，术中见枕骨大孔与寰椎融合，并压迫小脑半球及颈髓。术后2个月随访，患者可以缓慢进食固体食物，吞咽困难较术前有所缓解，但未完全消失。

【讨论】

本例吞咽困难的患者，院外进行咽喉镜检查未发现异常，胃镜检查中因食管入口插镜困难转诊至我院。在我院行普通胃镜时仍有食管入口处插镜困难，笔者继而对患者进行无痛胃镜检查，发现食管及下咽无异常。患者全麻清醒后嘱其饮水30ml，发现患者除最初能吞咽少量水之外，多数水从患者鼻腔溢出，结合患者病史及胃镜检查结果，我们考虑患者为口咽性吞咽困难。经神经科会诊发现，患者有神经系统的阳性体征，考虑脑干病变可能。经头颅磁共振检查诊断Chiari畸形I型。该患者外科手术后症状缓解，结合病史、体征我们可以确认Chiari畸形是导致该患者出现吞咽困难的病因。患者在清醒状态下胃镜检查插镜困难，与咽肌运动障碍有关。无痛胃镜能顺利进行插镜，可能与静脉使用异丙酚麻醉后环咽肌松弛，改善咽部及上食管括约肌动力异常有关。

关于Chiari畸形I型患者以吞咽障碍为突出表现的仅见零星个案报道。我们报道的这例Chiari畸形I型患者，以吞咽困难为突出的单一症状，且发病时间短，进展较快，在国内外实属罕见。

吞咽困难的病因有咽和食管的机械性阻塞或动力异常。根据吞咽困难的部位，将其分为口咽性吞咽困难和食管性吞咽困难。

口咽性吞咽困难的病因很多，包括上食管括约肌的动力异常、神经肌肉疾病及神经疾病、骨骼肌疾病以及局部损害。通常口咽性吞咽困难的患者，胃镜检查食管无异常发现。口咽性吞咽困难有特殊形式的临床表现，表现为吞咽时患者感觉不能启动吞咽，或食物停留不能进入食管，如为液体则吞咽后立即进入鼻咽部反流进入气管或鼻腔，严重时不能咽下唾液导致流口水。神经肌肉疾病及神经疾病所致吞咽困难有其独特的临床表现，一般先出现饮水呛咳，后期才会出现固体食物的吞咽困难，体检如显示神经-肌肉病体征对诊断有利。而颈部手术瘢痕，甲状腺肿大或颈部淋巴结肿大均可以解释患者的口咽性吞咽困难。对于怀疑口咽性吞咽困难的患者首先应进行仔细的喉部检查，以确定病损是否在舌根或下咽部。

对因吞咽困难就诊的患者，尤其是未合并其他系统症状的患者，临床医生往往将注意力集中在食管病变之上，当胃镜检查或上消化道钡餐检查无异常时，会使医生的诊断比较困惑。因此，对因吞咽困难而就诊的患者，我们需要搞清以下几个问题：（1）患者描述的症状是吞咽困难，还是癔球症或唾液分泌不足；（2）吞咽困难是起源于食管还是口咽部；（3）吞咽困难病因是结构异常还是功能异常；（4）吞咽困难的严重程度及伴随症状；（5）吞咽困难有无潜在的病因。

病例来源：医脉通