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【一般资料】一名新生儿【现病史】胎龄41周，出生时体重未2950g，Apgar评分,1分钟时和5分钟时均为9。【主诉】因出生时出现呼吸困难而收入至ICU治疗。【体格检查】患儿左肺呼吸音消失，左胸廓可听到肠鸣音。呼吸频率为70次/分，无其他先天性畸形。【治疗】儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。【问题】其诊断是什么？【初步诊断】先天性膈疝【病例分析】X线片显示为左侧膈肌疝，肠袢和胃泡进入左侧胸部。纵隔被挤压至右侧（图2所示）。先天性膈疝是膈肌的发育性缺损，使得腹腔脏器经缺损处进入胸腔，全球活产儿每年的发病率为1/2000-5000。先天性膈疝发生时应立即进行气管插管和温和通气，一旦病情稳定应立即进行手术。先天性膈疝的死亡率很高，为30%-40%。大多数患者存在一定程度的肺泡和肺血管发育不全，严重的肺发育不良患者死亡的一个重要原因。先天性膈疝相关的肺发育不良的机制尚不完全清楚。已采用一些产前预测因子来判断胎儿手术的必要性，以预防严重的肺发育不全的发生。产前超声检查可诊断先天性膈疝，但是许多发展中国家仍面临着很大的困难，因为在这些国家中资源有限或完全缺乏合适的医疗设备。胎儿出生后可通过胸部X线片确诊。

病例来源：MedSci