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纤维性骨营养不良综合征（MAS）是一种罕见骨骼疾病，其特征为骨纤维异常增殖（FD）、内分泌疾病和咖啡牛奶斑。有研究显示，FD患者对双膦酸盐治疗应答良好，但包括MAS在内的更为严重的多骨型骨纤维异常增殖症（PFD）的相关数据较为少见，且确定治疗结局的因素不清楚，尤其是对长期而言。2017年2月，《J Bone Miner Res》的一项研究调查了长期双膦酸盐治疗MAS/PFD的疗效。

研究者评价11例MAS和30例PFD患者的生物化学（骨转换指标）和临床（疼痛减轻）结局：中位疗程为6年（范围，2～25年）。确定两组治疗结局的预测因素。MAS患者确诊时较年轻（p=0.001），均青春期早发，4例（36%）附加与严重颅面FD相关的生长激素（GH）过量。MAS患者的骨骼疾病程度比PFD患者更严重。MAS患者的血清碱性磷酸酶（ALP）浓度较高（p=0.005）、骨负重评分较高（p＜ 0.001）、骨折次数更高（p=0.021）。MAS患者的FGF-23水平更高（p=0.008），低磷酸盐血症发生率更高（p=0.013）。30例PFD患者中，24例患者（80%）在开始治疗1年内表现出完全的临床和生物化学应答（p=0.015），而11例MAS患者中仅有4例患者实现该应答（36%）。没有发现不应答者。在整个组，FGF-23、总ALP、P1NP和CTX与骨骼负担评分正相关（均p 0.001），这是双膦酸盐治疗不完全应答的唯一显著风险因素（p＜0.01）。

这些数据表明长期双膦酸盐治疗在大部分PFD患者中产生获益和安全结局，尽管治疗应答受到MAS患者较高骨骼疾病负担的局限。在涉及PFD/MAS人群的研究中，影响双膦酸盐治疗唯一确定的预测因子是较高的骨骼负担评分。

英文链接 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27649526

（选题审校：门鹏 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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