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【一般资料】

患者，女，年龄13岁，

【主诉】

左侧外阴肿物。

【现病史】

尽管该肿物早在1年多以前就已出现，但6个月前开始迅速增大（见图1）。在5个月大时，该患儿曾接受了左侧外阴突起病灶切除，该病灶刚好位于目前肿物的左侧。当时病理检查显示为卵睾体，G显带染色体分析表明核型为46,XX.

图1. 1枚直径8 cm的囊肿位于左侧外阴部，内含实质性物体。

【体格检查】

本次患儿前来就诊，体格检查显示乳腺发育良好，阴蒂轻度增大（大约15 mm），尿道位于阴蒂下方（见图2）。未找到阴道。观察发现唇后融合，肛门与生殖器比例为0.58（从肛门至阴唇系带后部的距离为5.5 cm,从肛门至阴蒂基部的距离为9.5 cm）。扪诊右侧外阴和腹股沟未发现异常，这一点得到了CT扫描和超声检查结果的证实。

图2. 患儿的阴蒂轻度增大（15 mm），其下方的孔为尿道。该患儿无阴道。

【初步诊断】

该患儿被诊断为卵睾性性发育疾病（以前曾被称为真性雌雄同体）。

【手术过程】

在获得上述检查结果之后，该患儿接受了开腹手术，结果在她的腹腔内未找到子宫、卵巢或睾丸。

根据扪诊和影像学结果，位于左侧外阴的肿物为囊性，内有2枚实质性卵形体。透明层检查结果为阳性。该患儿再硬膜外麻醉下接受了手术。打开囊壁发现内有清澈的黄色液体。进一步切开探查发现，在影像学检查中观察到的结构为始基子宫、未充分发育或"发育不良"的输卵管和卵巢（见图3和图4）。组织病理学检查结果证实了我们的发现。切除始基子宫，保留卵巢和输卵管以维持激素供应，通过左侧腹股沟管将卵巢和输卵管移至腹腔内（见图5）。

图3. 打开囊壁后立刻发现了1个始基子宫（无宫颈），大小为40×25×20 mm3,1个有功能的卵巢，大小为30×20×20 mm3.

图4. 取活检之后，进一步探查发现1根未充分发育或"发育不良"的输卵管。

图5. 在左下腹壁上做切口，经由左侧腹股沟管将"物体"移至腹腔内。

【病例分析】

在实施手术之前，难以确定卵睾性性发育疾病患者的肿物是疝气还是水囊肿。然而，疝气不会在数月间持续、迅速增大。鉴于此前在婴儿期实施的开腹手术未见子宫和卵巢，我们猜测患儿左侧腹股沟区域囊肿中包含的这些结构从她出生时就已存在了。随着患儿进入青春期，未充分发育的器官增大，卵巢开始具备功能，很可能是肿物显现的原因所在。这也可以解释为何患儿乳腺发育良好、激素水平正常。此外，我们观察到该患儿阴蒂增大和唇后融合，这是女性男性化的标志。这或可归咎于胚胎期睾酮暴露。这种激素是由卵睾体中的睾丸组织产生的，后者在婴儿期诊断为卵睾性性发育疾病后即被切除。

【手术结果】

手术之后，患儿完全康复。我们决定进行严密随访，以防其仍有未被发现的残余睾丸组织。术后1年随访时，该患儿未见任何异常。

病例来源：中国大连医科大学附属第一医院妇产科 Xiao Zhen，Wang Jingmin，Shi Hong