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鼻咽畸胎瘤（比如本例患者）与极高的新生儿死亡风险相关，尤其容易死于气道阻塞。羊水过多、积水和腭裂也可能发生。诸如单纯口腔畸胎瘤等其他肿瘤也曾见诸报道。在文献报道的15例单纯口腔畸胎瘤中，2例发生胎儿死亡，1例患者终止妊娠，另有2例新生儿为腭裂，1例新生儿患有神经麻痹。在2000年之前，这种肿瘤被认为基本会导致胎儿死亡。事实上，2008年发表的一篇综述指出，迄今仅有8例患儿的畸胎瘤被成功切除。现将本院遇到的一例胎儿镜下实施宫内治疗口腔畸胎瘤成功的病例分享给大家。

【一般资料】

患者，女，年龄37岁，

【生育史】

孕4产1,

【现病史】

孕20周时二维和三维超声检查发现有一个大小为4.1×2.4×2.8 cm的茎状肿物从胎儿口中突出。这一肿瘤兼有囊性和实质成分。唇裂或上颚似乎并不存在，但并不能通过超声检查完全排除这种可能性。采用彩色脉冲多普勒在肿瘤茎部发现了一根小的供血动脉，不过无法确定肿瘤的真实解剖起源部位（见图1,A和B）。诊断时未发现羊水过多、积水或异常动静脉多普勒。胎儿磁共振成像（MRI）证实有一个起源自胎儿面部中线左侧的外生型复杂肿物。没有明显的颅内延展。提示为口腔畸胎瘤。

【治疗过程】

我们与患者讨论了多种选择，包括期待疗法，但告知其期待疗法的结果可能是肿瘤增大、羊水过多、积水或胎儿死亡。假如胎儿能存活至合适的孕周，将需要通过EXIT15手术或OOPS16手术将其娩出。终止妊娠也是选择之一。患者尤其担心唇裂，假如确实存在唇裂，她应该会更严肃地考虑终止妊娠的可能性。诊断性的和可能手术性的胎儿镜操作也是讨论范围内的选项。诊断性胎儿镜操作旨在评估唇和上颚以排除唇腭裂。此外，假如认为具有可行性，可尝试去血管化或完全切除病变。

【最终方案】

经过慎重考虑，该患者要求接受胎儿镜检查。

【手术过程】

根据文献，该操作引起妊娠丢失的风险为5%.羊膜穿刺术结果显示为正常的46,XX核型。

将该患者送入手术室，静脉给予瑞芬太尼。没有找到唇裂或腭裂的证据，术中将检查结果转述给患者。

我们观察发现这一畸胎瘤有一根明显的茎，顺时针扭转半圈，堵在硬腭前，略微偏向中线左侧（见图2），证实了超声和MRI的结果。采用600 mm接触性YAG光纤，选择持续模式、10 W能量，从基底部切除了肿物，肿瘤落入羊膜腔。这一操作持续了68分钟，未发生母亲或胎儿并发症。

术后过程无特殊。连续每周超声检查显示胎儿口腔和轮廓正常，无复发。羊水量在整个妊娠期都保持正常。该患者在妊娠38 5/7周时自行发动产程，经阴道分娩出一名女婴，未发生并发症。女婴体重8磅，1分钟和5分钟Apgar评分均为9分。检查其口唇，未发现唇腭裂、损伤或残余肿物的证据（见图3）。手术病理显示为软骨性分化的坏死组织，提示为鼻咽畸胎瘤。出生后1个月时MRI显示，脑部或面部无复发肿物的证据。

图1A. 超声与多普勒影像,妊娠20 1/7周时的超声影像。可见一枚复杂肿物从胎儿口中突出。

图1B,超声与多普勒影像,对肿物茎部进行多普勒检查发现，有一根明显的动脉为肿物供血。

图2. 胎儿口中的内镜影像，在手术性胎儿镜检查过程中获得的胎儿口中影像，可见肿物的茎部（S）附着于硬腭（P）。

【讨论】

据我们所知，这是首例治疗成功的宫内胎儿口腔畸胎瘤。这一病例提示，胎儿镜不仅可用于详细评估病变，还有可能对经过选择的病例实施宫内肿瘤切除。宫内切除旨在避免期待疗法可能发生的羊水过多、早产或潜在胎儿死亡。而且，宫内切除为阴道分娩和避免EXIT或OOPS手术提供了条件。

口腔畸胎瘤被分为4种亚型：（1）皮样或多毛息肉，最为常见，仅含有表皮和中胚层成分；（2）含有外、中和内胚层成分但组织不完全的畸胎瘤；（3）包含全部3个胚层且具有更大组织学结构和可识别的早期器官分化的真正畸胎瘤；（4）高分化、具有结构良好的器官和四肢的上颌寄生胎，非常罕见，通常胎儿无法存活。

口腔畸胎瘤的围产期治疗包括剖宫产切除和切除术（OOPS16）或EXIT15手术，伴或不伴气管造口术。Chiu等人报告产前诊断了2例上气道阻塞，其中1例上颌寄生胎被EXIT手术成功治疗。口腔畸胎瘤的产后治疗包括手术切除（常为治愈性手术），如果初次手术成功就不会复发。

这一病例提示，采用宫内胎儿镜治疗口腔畸胎瘤对于经过选择的患者或许是可行的。宫内内镜评估或治疗可能使患者得以更好地进行决策。如果能足够早地实施（例如本例患者），胎儿镜下切除畸胎瘤可能避免肿瘤进一步生长、面部结构扭曲、小颌畸形、羊水过多、气道阻塞、EXIT或OOPS手术，以及剖宫产。

病例来源：迈阿密大学 杰克逊纪念医院胎儿治疗中心 Eftichia V. Kontopoulos等