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【病例摘要】

【一般资料】

患者，男性，46岁，因咳嗽、咯痰带血、胸背部疼痛2个月于2010年1月收入我院。

【入院体格检查】

体温36.5℃，脉搏80次/nun,血压115/75 mm Hg,呼吸20次/mm,功能状态评分（PS）3分，疼痛等级7级，体表面积1.48m2.神清语明，痛苦面容，皮肤黏膜无黄染，颈软无抵抗。左侧颈部可触及2枚直径1 cm肿大淋巴结，右侧颈部可触及2枚直径1.5 cm肿大淋巴结，质地硬，活动度差，无压痛。双肺呼吸音清，散在干罗音，未闻及湿哕音。心率80次/min,律齐。腹平软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未及，murphy's征阴性，无移动性浊音，肠鸣音4次/min.双下肢无浮肿。生理技射正常存在，病理反射未引出。

【实验室检查】

血常规，尿常规及肝肾功能电解质正常。

【辅助检查】

彩超示，双侧颈部及锁骨上淋巴结肿大，腹部彩超检查未见明显异常。肺部CT示：左肺舌叶可见一不规则肿物，大小约5.6 cm×3.5 cm.边界不清，并侵及左肺上叶、下叶支气管，双肺、纵隔淋巴结、右侧第1——9肋骨、左侧第7肋骨及多个胸椎广泛转移。支气管镜示：左肺舌叶支气管黏膜充血，黏膜粗糙，管腔狭窄，行局部黏膜活检及刷检。痰脱落细胞学：见到癌细胞，倾向腺癌。支气管镜病理：腺癌。EGFR突变检测（直接测序法）：18、19、20、21外显子均为突变阴性。

【 临床诊断】

左肺腺癌T2N3M1bⅣ期；纵隔淋巴结转移；双侧颈部、双侧锁骨上淋巴结转移；双肺转移；多发骨转移。

【诊治经过】

患者人院时机体状态差，乏力、纳差，咳嗽、胸闷、气短症状明显，PS评分3分。考虑不能耐受全身化疗治疗，患者EGFR突变检测为阴性，但患者要求口服吉非替尼分子靶向治疗，充分告知后，患者于2010年1月开始口服吉非替尼治疗，250 mg每日1次，治疗第2天后咳嗽、胸背部疼痛明显缓解，4周后患者咳嗽、胸背部疼痛、腹胀缓解，未再咯血，双侧颈部及锁骨上肿大淋巴结消退。给予复查肺部CT提示：左肺癌明显缩小，总体疗效判定为部分缓解。患者耐受性良好，无明显胃肠道反应，无血液学毒性及非血液学毒性出现。患者继续服用吉非替尼治疗。

2011年2月肺部CT提示肺内病灶增大，腹部超声提示：腹腔积液，行腹腔积液穿刺细胞学检查，见腺癌细胞。患者病情进展，停止服用吉非替尼治疗，于2011年2月及2011年3月分别给予紫杉醇与顺铂（TP）联合重组人血管内皮抑制素方案及吉两他滨联合顺铂（GP）方案化疗各1周期，患者病情持续进展，于2011年8月死亡。

【诊治思维】

患者明确诊断为晚期非小细胞肺癌，按照目前美国国立癌症综合网络（NCCN）非小细胞肺癌治疗指南，对于初诊晚期非小细胞肺癌患者，如EGFR为突变型，根据IPASS.OPTIMAL、EURATC、WJOG3405、NEJ002等研究结果，优先给予患者选用EGFR-TKI治疗，而对于EGFR为突变阴性或未知的患者，优先考虑给予全身化疗治疗，如患者病理亚型为腺癌，化疗方案优先考虑培美曲塞。

该患者EGFR检测为突变阴性，但因患者PS评分为3分，机体状态差，不能耐受化疗，一线给予吉非替尼治疗，患者病情缓解，无进展生存期（PFS）为13个月，总生存期为19个月。

【分析讨论】

该患者为EGFR突变阴性的晚期非小细胞肺癌患者，因其机体状态差，PS评分为3分，不能耐受全身化疗治疗，一线给予EGFR-TKI治疗，患者治疗敏感，病情缓解持续13个月。目前美国NCCN指南推荐EGFR突变型患者一线给予EGFR-TKI治疗，而突变阴性患者不建议应用，该患者为EGFR突变阴性，但治疗效果明显，您认为有哪些原因可以解释呢？

病例来源：医师在线