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原发性直肠黑色素瘤较为罕见的，仅占肛门直肠恶性肿瘤的4%.其预后与肛门直肠部位的转移性黑色素瘤显著不同，因此对两者进行鉴别诊断对于初始治疗和长期管理至关重要。研究已证实多种免疫组化标记与原发性黑色素瘤相关，有助于明确诊断。手术治疗仍然存在广泛争议，有多篇已发表的文献比较了广泛局部切除术与腹会阴联合切除。本文报告了一例原发性直肠黑色素瘤病例，并简要讨论了诊断技术、治疗选择和预后因素。

肛门直肠恶性肿瘤通常为腺癌或鳞状细胞癌（1），黑色素瘤在肛门直肠区域所有恶性肿瘤中的相对发病率为0.5%——4%（1-3）。肛门直肠部位是继皮肤和视网膜之后，原发性黑色素瘤最好发的第三大部位，但只有0.4-1.6%的原发性黑色素瘤源自该部位（3,4）。

【病例摘要】

【一般资料】

一名61岁男性因在家中虚脱入院。患者面色苍白，窦性心动过速，血压正常，直肠可扪及病变。无肝肿大或区域淋巴结肿大。14个月前曾接受结肠镜检查，结果示横结肠低度不典型增生性管状腺瘤。入院时进行了腹部和骨盆造影CT,发现直肠后壁有一个体积大的肿块，延伸至侧壁（图1）。

再次结肠镜检查发现肛门直肠交界处存在圆周形无色素低分化低位直肠肿瘤。患者进行手术，并接受腹会阴联合切除和吻合口成型术，术后恢复顺利。手术切除标本为肛门直肠大圆形蕈伞型病变（图2）。组织学切片显示，低分化的恶性肿瘤已扩散到周围结缔组织，含有嗜酸性胞浆的细胞排列成片，局灶性色素沉着，S100免疫反应性，病灶为原位黑色素瘤。淋巴管侵袭广泛。区域淋巴结仅呈反应性改变。患者为单个病灶，无其他部位原发性黑色素瘤的临床病史，结合其组织学结果，支持原发性恶性黑色素瘤的诊断。

【讨论】

肛门直肠黑色素瘤（ARM）通过肉眼可能非常难以确定，有可能被误诊痔疮、直肠息肉、偶尔也可能误诊为直肠脱垂至肛门并溃疡。大多数肛门直肠黑色素瘤为息肉样、有色素，但很多也无色素（16-53%）。

直肠出血是最常见的临床表现，其他非特异性症状包括局部疼痛或不适、皮肤瘙痒、里急后重、可扪及肿块、脱垂、排便习惯改变和腹泻。在诊断时，高达70%的ARM患者已有转移，可能是通过肛门丰富的血管和淋巴管道进行转移。与肛门鳞状细胞癌不同，ARM优先累及直肠系膜淋巴结而非腹股沟淋巴结。远处转移的部位包括肝、肺、脑和骨。 ARM发病以女性占多数，占54- 76%不等，最常见于41——50岁和51——60岁年龄段。

正如免疫组化标记有助于明确皮肤黑色素瘤（CM）的诊断一样，该方法也有利于ARM的诊断。Helmke等发现原发性ARM DMBT1蛋白质（70%）的阳性率高于CM（23%）。ARM是黏膜黑色素瘤，其病程和预后与CM显著不同，因此对两者进行鉴别具有非常重要的意义。

关于ARM的最佳治疗仍有争议，因为目前缺乏随机对照试验，且该类病例很少见。进行了传统腹会阴联合切除+双侧腹股沟淋巴结清扫术（APR），但后者缺乏证据且存在质疑，因为ARM的淋巴结病变并不具有与CM淋巴结病变相同的意义。

在技术可行和旨在最大限度降低发病率的情况下，广泛局部切除（WLE）对根治性手术提出了挑战。 WLE恢复快，是一种创伤小的手术，对排便、排尿和性功能影响最小，无吻合口成形术指征。WLE患者报告的生活质量优于APR.一些研究认为APR较之WLE可改善长期生存，而其它研究则认为两者没有区别。Yap等人发现对不同分期患者进行比较，APR的生存优势较WLE无统计学显著性。其他作者提出，两种方法治疗原发肿瘤的无优劣之分，两者均不影响疾病的系统进程。所有的研究表明，复发通常在远处部位，尽管切除范围大但75%的复发病例因复发导致死亡。

只有当WLE不适合局部切除术（如果肿瘤是圆周状或累及肛门括约肌的重要部分）或是体积大的阻塞性肿瘤需姑息处理时，方可进行APR.推荐APR用于体积大的病变（厚度大于4mm），以实现疾病和症状的局部控制，避免并发症；或用于复发或更晚期病例。建议将WLE作为疾病早期的首选治疗。腹腔镜APR可能有利于降低发病率。

辅助治疗联合局部切除可降低死亡率。放疗可能是未来的一种治疗方式。本病例没有进行辅助治疗。

尽管局部复发率低，70%的患者就诊时病灶局限，处于明显可治愈的阶段，但该病预后较差。淋巴管浸润、溃疡或淋巴结状态不能预测预后，预后也与是否存在黑色素或原位黑色素瘤无关。肿瘤坏死、肿瘤大小> 20mm和厚度（Breslow> 2mm）均与疾病复发相关，预示着预后更差、肿瘤侵袭性更高。与预后较差相关的其他因素包括：症状持续时间> 3个月、肿瘤嗜神经侵袭、腹股沟淋巴结肿大以及组织学检查示无黑色素恶性黑色素瘤。

大多数患者中位生存期12——24个月，5年生存率10-22%。这与原发性CM不同，后者5年生存率达80%。大多数ARM患者的死亡是由于远处转移。与CM相比，疾病分期并非ARM的显著预后因素。尽管积极手术和辅助治疗，肛门直肠黑色素瘤预后差且早期播散。

病例来源：医脉通