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【一般资料】

男性，42岁

【主诉】

因“进行性体重增加3年，反复乏力、浮肿1年”于2011年3月16日入院。

【现病史】

患者于2008年起逐渐出现体重明显增加，当时未予重视。2010年2月无明显诱因出现反复胸闷、乏力，伴视物模糊、双下肢水肿，无伴咳嗽、胸痛、纳差症状，自行服用中药治疗后症状无好转，遂至本院心血管内科门诊，查血压升高，最高达221/139mmHg（1mmHg＝0.133kPa），空腹血糖达12.7mmol/L。转诊至内分泌科就诊。起病以来，食欲好，睡眠欠佳，体重增加25kg。

【既往史】

既往体健，无类似家族史。

【体格检查】

体温36.5℃，脉搏77次/min，呼吸17次/min血压177/114mmHg，身高168cm，体重85kg，体重指数（BMI）30.12/m2，向心性肥胖体型，多血质貌，面色潮红，满月脸，水牛背，背部可见散在痤疮，全身色素沉着，腹部及双侧大腿内侧可见紫纹，皮肤菲薄。心界无扩大，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，双肺呼吸音清，双下肢轻度凹陷性水肿。

【辅助检查】

血常规未见明显异常；血生化：空腹血糖波动于12.7~23.9mmol/L之间，钾3.26mmol/L，钠147.8mmol/L，总蛋白55.0g/L，甘油三酯6.48mmol/L；激素水平：血生长激素0.21ng/ml（正常参考范围0~1.0下同），催乳素248.5mIU（45~375），FSH6.4IU/L（1.4~18.1），LH5.3IU/L（1.5?9.3），睾酮1.53μg/L（2.41?8.27）；甲状腺功能：FT415.8pmol/L（11.5~2.27），FT34.70pmol/L（3.5~6.5），TSH0.21mIU/L（0.35~5.5）。血皮质醇0：00为751.1nmol/L，8：00为1015.3nmol/L（118.6~618），16：00为923.3nmol/L（85.3~459.6）；ACTH0：00为24.2pmol/L，8：00为30pmol/L，16：00为22.0pmol/L（0-10.12）；24h尿游离皮质醇（UFC）6895nmol/24h（153.2~789.4）；隔夜小剂量地塞米松抑制试验（1mg地塞米松）：次晨8：00血ACTH18.6pmol/L，血皮质醇1114.8nmol/L，完全未抑制；标准大剂量地塞米松抑制试验（HDDST，16mg地塞米松）：8：00血皮质醇548.21nmol/L，抑制46%；血ACTH15.6pmol/L；24h尿游离皮质醇3085.1pmol/L，抑制55%。考虑血皮质醇结果易受多种因素影响，而24h尿皮质醇较稳定，故认为HDDST可以抑制。

影像学检查:胸部平片纵隔未见异常。胸、腹部平扫与增强扫描（图1）示前纵隔占位考虑胸腺瘤可能性大；双侧肾上腺未见异常。垂体MRI平扫与增强扫描未见异常。2011年4月1日在CT引导下对胸腺纵膈肿物行穿刺活检，病理检查提示镜下瘤组织结构、细胞形态和免疫组化表达支持副神经节瘤。

【治疗】

脉搏123次/min，血压115/75mmHg，血糖6.2mmol/L。术后24h尿游离皮质醇呈进行性下降：7天后为32.9nmol/24h，10天后为15.2nmol/L。2011年5月12日至6月9日患者返院复查，体重63kg，向心性肥胖，皮肤色素沉着减轻,紫纹变淡，每日监测血压正常，多次测量血钾、血糖正常；8：00血皮质醇132.2nmol/L，血ACTH 3.6pmol/L，24h尿游离皮质醇180nmol/24h。

图2注：A：术中切除的瘤体，大小约4.5x4.0x3.5cm3 ，质脆，周围被脂肪组织包绕；B：瘤细胞短梭形，排列成巢团形（HEx100）；C：可见局部钙化（HEx50）；D：促肾上腺皮质激素（ACTH）表达阳性（免疫组化染色x400）；E：肿瘤细胞人嗜铬蛋白A（CgA）表达阳性（免疫组化染色x400）；F：癌巢周围支持细胞S-100蛋白表达阳性（免疫组化染色x400）

图2 副神经节瘤术后标本HE染色及免疫组化病理图

病例来源：中华内分泌代谢杂志