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【一般资料】患者男性，4岁，汉族。【主诉】于2004年就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科，主诉两年来乳牙松动，逐渐脱落。【现病史】患者2岁时发现乳牙松动，咀嚼无力，伴随牙龈反复肿痛，口臭。服用抗菌药物，牙龈肿痛症状缓解，但反复发作。随着时间进展，多数牙齿松动增加，逐渐自行脱落。患者出生后4个月双侧脚掌皮肤干燥、角化，随后手掌、肘部、膝盖皮肤出现角化，角化程度逐渐加重。【家族史】患者无同胞兄弟姐妹，家族3代以内无类似患者。父母非近亲结婚，掌跖皮肤无角化【体格检查】口腔检查牙齿无异常松动和缺失。患者全身发育未见明显异常，智力正常。（1）皮肤检查：患者双侧手掌、指关节、足底、足弓侧方至足跟部皮肤大片发红、角化、脱屑。双侧手掌的角化延伸至大小鱼际和腕部（图1A～C）。双侧膝部皮肤（图1D）、臀部和骶骨部位皮肤局限性角化（图1E）。口腔检查：全口仅余4颗第二乳磨牙，均Ⅲ度松动。口腔卫生情况较差，牙龈暗红色，质地松软，探诊均有溢脓，牙龈退缩2～3mm，牙周袋7～8mm（图1F）。【辅助检查】X线检查：3岁时全口曲面体层x线片显示上下乳前牙缺失，余牙牙槽骨出现不同程度吸收（图2）。4岁时曲面体层x线片显示第一乳磨牙牙槽骨吸收至根尖1/3水平（图3）。其他检查：患者毛发和指甲发育正常.否认眼部疾病。基因检测发现患者存在组织蛋A酶C基因（cathepsinC，CTSC）的复合型杂合突变，父源的缺失突变c.112delCCTG和母源的错义突变c.85IG>A（p.S284N）。【初步诊断】根据患者的临床表现和基因学检测诊断为PLS。【治疗】拔除4颗第一乳磨牙行义齿修复。由于患者居住在外地，定期复诊较困难，建议在当地固定的口腔医院复查，观察恒牙萌出情况。一旦恒牙萌出后，即停用义齿；使用0.12%氯己定每日含漱1次，长期坚持；每2～3个月进行牙周支持治疗。通过电话和电子邮件与患者家长保持联系，追踪疾病变化，同时强化口腔卫生宣教。2014年7月复诊：无不适主诉。掌跖皮肤角化未见明显改善。患者已完全过渡到正常恒牙列，口腔卫生情况尚可，牙龈颜色、形态基本正常，探诊深度3mm以内，无牙龈退缩和溢脓，牙齿无松动，下牙列轻度拥挤。前牙深覆牙合深覆盖（图4）。2015年7月复诊：主诉牙龈出血，有口臭半年。患者近半年学习紧张，刷牙不认真。皮肤检查同前。口腔卫生情况较差，牙龈暗红色、水肿，以上下前牙为重，全口探诊深度4～6mm，伴牙龈出血，上前牙松动I度。前牙深覆牙合深覆盖加重，上前牙出现间隙，唇向移位（图5）。全口根尖片显示牙槽骨不同程度的吸收，牙槽嵴顶模糊（图6）。建议行牙周系统治疗。患者在北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科行前牙刮治治疗1次，未进行后续治疗。

病例来源：中华口腔医学杂志